Diagnosi del futuro mediante analisi facciale sul computer

I ricercatori stanno testando analisi facciali computerizzate per la diagnosi

La digitalizzazione rivoluzionerà l'assistenza sanitaria, sia in termini di opzioni diagnostiche che di opzioni di trattamento. Scienziati del Charité di Berlino e dell'Ospedale universitario di Bonn hanno già testato con successo l'analisi facciale computerizzata come strumento diagnostico.

"Per le malattie rare, l'analisi delle immagini computer-aided di pazienti ritratti può facilitare la diagnosi e migliorare in modo significativo" la Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität di Bonn riportato dai risultati dello studio. Sulla base del quadro clinico dei disturbi di ancoraggio GPI (GPI anche disturbi di sintesi di ancoraggio) hanno dimostrato che l'analisi assistita da computer di ritratti offre un buon punto di partenza per la diagnosi gli scienziati. I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati sulla rivista "Genome Medicine".

L'analisi facciale computerizzata potrebbe migliorare significativamente la diagnosi di malattia in futuro. (Immagine: babsi_w / fotolia.com)

Miglioramento delle opzioni diagnostiche investigate

Il gruppo di ricerca internazionale guidato dal Dr. Ing. Alexej Knaus e il Prof. Krawitz dell'Istituto di Statistica Genomica e Bioinformatica dell'Ospedale Universitario di Bonn e il Prof. Dr. med. Denise Horn dell'Istituto Charité di genetica medica e genetica umana ha studiato in questo studio come l'analisi facciale computerizzata può aiutare a migliorare la diagnosi di distruzione dell'ancora GPI. È stato inoltre studiato se metodi di sequenziamento del DNA moderni e particolarmente veloci e analisi superficiali delle cellule possano migliorare le possibilità diagnostiche.

Quali sono i guasti dell'ancora GPI??

Un esempio del gruppo di disturbi di ancoraggio GPI è la cosiddetta sindrome di Mabry. Questa malattia rara porta al ritardo mentale e viene innescata dal cambiamento di un singolo gene, riferiscono gli scienziati. La sindrome appartiene "a un gruppo che descriviamo come danno all'ancora GPI e che comprende più di 30 geni", spiega il Prof. Dr. med. Peter Krawitz dell'Istituto di statistica genomica e bioinformatica dell'Ospedale universitario di Bonn.

Trasmissione del segnale e trasporto delle cellule disturbate

Il "ancora" di glicosilfosfatidilinositolo (GPI) tenere sulla parte esterna delle proteine ​​specifiche delle celle ferme e se questo non funziona correttamente a causa di una mutazione del gene, la trasmissione del segnale e il trasporto all'interno della cellula e tra le cellule sono interrotti, i ricercatori relazione. Ciò ha anche un'influenza sull'aspetto esteriore delle persone colpite. Tuttavia, lo spettro dell'aspetto esterno delle interruzioni dell'ancora GPI è di ampia portata, il che rende difficile identificare le persone colpite.

Effetti sull'aspetto

"Gli effetti di una mutazione in un particolare gene possono essere molto lievi o molto forti"; i ricercatori segnalano. Questo vale anche per le anomalie sul viso. Ad esempio, nella sindrome di Mabry "un labbro superiore stretto, a volte a forma di tenda, una radice del naso larga e un ampio rilievo per gli occhi con le palpebre lunghe" sono noti come caratteristiche classiche. Tuttavia, questi possono essere più pronunciati o più deboli, il che spesso complica la diagnosi della malattia rara.

Sequenziamento del DNA, analisi della superficie cellulare, analisi dell'immagine assistita da computer

Dato che l'aumento omonimo della fosfatasi alcalina nel sangue può essere alla sindrome di Mabry non anche anche dimostrare in tutti i pazienti che si sottopongono a "I pazienti e le loro famiglie, spesso un'odissea durata un anno finché non viene effettuata la diagnosi corretta", ha detto Krawitz. Nuovi metodi di sequenziamento del DNA, analisi della superficie cellulare e analisi delle immagini computerizzate potrebbero migliorare in modo significativo le capacità diagnostiche in futuro.

Caratteri facciali tipici riconoscibili

Nei loro studi attuali, i ricercatori hanno utilizzato le immagini dei volti di un totale di 91 pazienti. L'analisi delle superfici cellulari nei soggetti ha anche mostrato che alcuni dei partecipanti avevano i tipici cambiamenti per la distruzione dell'ancora GPI. Anche nell'analisi del materiale genetico sono state identificate mutazioni geniche tipiche di questo gruppo di malattie rare, riportano i ricercatori. I ricercatori hanno quindi utilizzato "tecniche di intelligenza artificiale per simulare modelli di malattia da dati genetici, tessitura superficiale cellulare e caratteristiche facciali".

Le opzioni diagnostiche sono notevolmente migliorate

La modellazione artificiale di facce tipiche dei geni basata sui set di dati disponibili ha, secondo il primo autore "Che l'analisi assistita da computer di ritratti di pazienti può facilitare la diagnosi dei disturbi di ancoraggio GPI e migliorare." Knaus chiaramente indicato, il risultato di studio è secondo gli scienziati "un grande passo avanti" e l'utilizzo di dati combinati dal laboratorio e il computer sperano per capire meglio anche i processi molecolari di tali malattie.

L'analisi del viso si applica anche ad altre malattie?

Ad esempio, si consideri un valore maggiore per la fosfatasi alcalina nel sangue allo stesso accattivanti risultati in analisi delle immagini, un indicatore affidabile per la classificazione di una nuova mutazione in un GPI disturbi di ancoraggio, spiegano gli esperti. La nuova combinazione di analisi di cellule e genomi e analisi di immagini assistite dal computer è a loro avviso orientata al trend. "Prevedibile, questi metodi possono essere applicati anche ad altre malattie. Questo rappresenterebbe un grande passo in avanti in termini di diagnosi ", afferma il prof. Krawitz. (Fp)