Terapia genica delle malattie del sangue con effetti collaterali

Malattie del sangue: terapia genica di successo - trattamento con effetti collaterali.

(16.09.2010) Con l'aiuto della terapia genica, la beta-talassemia della malattia del sangue è stata trattata con successo in un giovane per la prima volta. Tuttavia, si sono verificati effetti collaterali imprevisti che rendono discutibile l'uso futuro del metodo.

La beta-talassemia è causata da un difetto genetico e porta alla malattia dei globuli rossi o alla mancanza di formazione e alla degradazione troppo rapida dell'emoglobina. Il risultato: anemia. Come malattia ereditaria, la beta-talassemia è diffusa, specialmente nella regione mediterranea, dove è relativamente comune. Non solo l'eziologia sopra menzionata è caratteristica di una malattia, ma la maggior parte dei pazienti ha una milza e un fegato ingrossati solo pochi mesi dopo la nascita. Inoltre ci sono disturbi della crescita, gravi danni agli organi interni e malformazioni ossee. Le persone affette possono spesso non sopravvivere senza trasfusioni di sangue a meno che non trovino un donatore per il trapianto di cellule staminali del sangue dal midollo osseo. Tuttavia, le trasfusioni di sangue non sono solo scomode per i pazienti, ma hanno anche un impatto negativo sulla loro salute. Pertanto, un sovraccarico di ferro correlato alla terapia nel corso di trasfusioni di sangue lungo tutta la vita è estremamente probabile, con gravi danni agli organi nel cuore, nel fegato e nel pancreas potrebbe essere il risultato di tale avvelenamento da ferro.

Pertanto, la notizia di una terapia genica di successo per tutti coloro che hanno colpito un barlume di speranza, che è stata significativamente offuscata dai gravi effetti collaterali. Così è quello della rivista scientifica britannica „natura“ Anche se il giovane descritto sembra aver avuto successo nella terapia genica, c'è stata una crescita incontrollata di cellule staminali del sangue che, secondo i ricercatori, potrebbe anche essere un precursore del cancro del sangue. Il paziente è stato trattato con cellule endogene geneticamente modificate nel 2007 all'età di 18 anni. I medici dell'Università di Harvard (Boston, USA) hanno utilizzato l'ingegneria genetica per i lentivirus, che sono stati utilizzati come navette genetiche nelle cellule. Dal 2008, il paziente, secondo Philippe Leboulch dell'Università di Harvard, non ha più dovuto ricevere una trasfusione di sangue. Nella terapia genica, tuttavia, c'era un potenziale effetto collaterale che, secondo gli esperti, deve essere ulteriormente studiato e potrebbe essere maligno. Apparentemente, l'uso di lentivirus come navette geniche ha cambiato l'attività di un gene (HMGA2), che controllava il comportamento delle cellule staminali del sangue e li stimolava dopo la terapia a una crescita incontrollata. Sebbene fino ad ora solo cellule benigne siano distribuite nel paziente, questo potrebbe, secondo Philippe Leboulch, rappresentare anche un precursore del cancro del sangue. Ad esempio, sono necessari ulteriori studi per studiare quali forme di crescita incontrollata delle cellule si stanno verificando e quale successo del trattamento può essere ottenuto in altri pazienti che usano il metodo. In ogni caso, la terapia genica ha aiutato il paziente descritto a breve termine. Dall'età di tre anni, ha ricevuto trasfusioni di sangue e la milza è stata rimossa all'età di sei anni. (Fp)