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1000 genoma project Genome di 2.500 persone completamente decodificate
Ogni essere umano è unico. Ma come possiamo differenziare geneticamente? Quali sono le nostre somiglianze? Quali regioni del genoma umano svolgono un ruolo nello sviluppo delle malattie? A queste domande si potrebbe rispondere presto. Un progetto per sequenziare i genomi umani è giunto al termine. Il cosiddetto 1000 Genome Project è ufficialmente completato. I dati ottenuti potrebbero aiutare a trovare risposte a domande importanti.
Il 1000 Genome Project è uno studio internazionale che ha sequenziato i genomi da circa 2.500 persone. Questo per fornire un catalogo dettagliato delle variazioni genetiche umane. Il progetto è di gran lunga la più grande collezione di genomi umani. Il database completo sarà reso disponibile gratuitamente agli scienziati di tutto il mondo, questo dovrebbe aiutare a far progredire la ricerca in tutte le aree. Dopo 25 anni di ricerca, il 1000 Genome Project è ora completo. I set di dati sono già in uso e costituiscono la base per ulteriori studi. Le applicazioni includono la ricerca delle radici genetiche delle malattie umane. I dati sono importanti anche per l'analisi della genetica della popolazione.
La decodifica dei genomi dà speranza per nuovi approcci per la spiegazione delle malattie. (Immagine: Sergey Nivens / fotolia.com) 200 geni non sono presenti in alcune persone
Un gruppo di ricerca internazionale ha esaminato il materiale genetico di 2.500 persone. È stato scoperto che più di 200 geni nel genoma umano non sono importanti per il funzionamento del nostro corpo. Per il progetto sono state esaminate persone provenienti da quattro continenti. È sorprendente che più di 200 geni non siano presenti in alcune persone. Le varianti genetiche più comuni sono ampiamente distribuite nella popolazione. Le rare variazioni sono spesso limitate a gruppi strettamente correlati.
Nuove vie di mutazione sconosciute scoperte
Una squadra di diverse centinaia di ricercatori del progetto 1000 Genome ha presentato le loro scoperte sulla rivista "Nature". Questo ha dimostrato che ci devono essere percorsi di mutazione sconosciuti. Inoltre, è stato determinato quali regioni del genoma hanno effetti sulla salute o sono addirittura la causa dello sviluppo di malattie.
Punti di partenza per nuove terapie
L'obiettivo del 1000 Genome Project era di sequestrare approssimativamente 2.500 genomi umani. In altre parole, le variazioni genetiche umane dovrebbero essere catalogate. Con questi risultati, gli scienziati sperano di trovare le cause delle malattie. Inoltre, potrebbero essere sviluppati nuovi approcci alle terapie basati sullo studio.
Sono state studiate 26 popolazioni di tutto il mondo
Per lo studio completo, i ricercatori hanno esaminato i genomi di 26 popolazioni di tutto il mondo. Molti gruppi di popolazione differenti sono stati inclusi nell'indagine. Tra le altre cose, il progetto ha analizzato i genomi di gruppi etnici come i cinesi Han, i peruviani oi tamil dello Sri Lanka. I più grandi ricercatori di variabilità hanno trovato persone di origine africana. Gli umani si erano diffusi dall'Africa in tutto il mondo. I dati di sequenza di persone di origine africana sono, secondo gli esperti, particolarmente preziosi per la scienza. EBLY Birney dell'EMBL di Hinxton e Nicole Soranzo del Wellcome Trust Sanger Institute di Hinxton ha scritto in un commento che i nuovi risultati consentono una visione molto più ampia delle variazioni genetiche negli esseri umani.
I dati oggi sono molto più dettagliati rispetto al 2012
Nel 2012 i ricercatori avevano già acquisito le conoscenze iniziali dopo il sequenziamento di oltre 1.000 genomi. Gli studi sono ora basati su molto più genomi. Di conseguenza, i risultati sono migliori, i dati sono molto più grandi e più dettagliati. Il bioinformatico Oliver Stegle, del Laboratorio europeo di biologia molecolare (EMBL), cita Focus Online affermando che sembra che le variazioni strutturali spesso abbiano conseguenze funzionali. È ora possibile fornire ai ricercatori indizi su ciò a cui devono prestare particolare attenzione quando cercano di capire le basi genetiche di una particolare malattia.
Le differenze nelle variazioni genetiche di solito sono solo minime.
Le variazioni genetiche a volte differiscono solo in un elemento di base. Delle 88 milioni di varianti scoperte, 85 milioni differivano solo un componente alla volta. In circa 3,6 milioni di casi, erano stati aggiunti solo piccoli genomi. A volte anche questi erano spariti. Le deviazioni maggiori nelle sezioni del genoma erano molto rare. Solo in 60.000 casi potrebbe essere rilevato. Tuttavia, è stato riscontrato che l'influenza di queste variazioni strutturali influenza fortemente l'attività dei geni e la formazione di proteine. (As)