Genoma progetto 1000 genoma decrittografato

1000 Genome Project: Mega database genetico per aiutare nella ricerca sulle malattie

02/11/2012

Come parte del progetto internazionale del genoma 1000, i ricercatori sono stati in grado di decifrare sequenze di geni di oltre 1.000 persone. I dati sono in un cosiddetto „banca dati gene Mega“ pubblicamente disponibile su Internet e per aiutare nello studio di malattie come il cancro. Finora, il DNA è stato letto dagli esseri umani da un totale di 14 gruppi di popolazione.

Molte malattie sono influenzate dal materiale genetico
Il 1000 Genome Project è un progetto di ricerca internazionale che mira a produrre un catalogo dettagliato delle variazioni genetiche umane. Gli scienziati lo sperano „Indicazioni sullo sviluppo di malattie genetiche“ ricevere. Inoltre, potrebbe „ricavare nuove terapie mediche dai risultati“. Finora, il DNA di 1092 persone provenienti da 14 popolazioni è stato sequenziato, i ricercatori riportano nel diario „natura“. Mettono una grande speranza nelle possibilità mediche che il „banca dati gene Mega“ include, va avanti. Poiché molte malattie come il diabete o il cancro sarebbero influenzate da numerosi geni e fattori ambientali, riportano in un post Ralf Sudbrak e Hans Lehrach del Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG). Inoltre, potrebbe „differenze genetiche tra le singole popolazioni“ essere determinato.

Nel database del progetto sono in base ai propri dati attualmente di persone provenienti da tutto il mondo fino al continente australiano. Gli scienziati scrivono: „Pertanto, le anomalie genetiche di individui o gruppi di individui possono essere valutate sullo sfondo delle variazioni genetiche nei vari gruppi di popolazione“.

Il progetto 1000 genoma decodifica il materiale genetico
Solo lo 0,1 percento del DNA umano dovrebbe essere diverso l'uno dall'altro. Pertanto, questa differenza apparentemente piccola è responsabile del fatto che alcune persone soffrono di una malattia e altre no. L'efficacia dei farmaci è anche influenzata dal materiale genetico. Il database dei geni aiuta secondo i ricercatori, „per esplorare e capire meglio queste complesse differenze“.

Più di 100 ricercatori sono coinvolti nel progetto, iniziato nel 2008. „Per la prima volta, lo studio fornisce una mappa completa del genoma umano, che mostra quanto spesso avvengano diverse varianti in uno specifico sito del genoma ", afferma Jan Korbel del EMBL (European Molecular Biology Laboratory) di Heidelberg. „Lo studio ha un alto valore scientifico perché ci aiuta a capire meglio il genoma ", aggiunge lo scienziato coinvolto nello studio, aggiungendo che la ricerca biomedica può ora contare su una fonte completa di dati e riferimenti.

Ad esempio, quando si ricerca il cancro, il database aiuta a identificare quale parte del DNA distingue tra persone sane e malate. Inoltre, gli scienziati possono identificare altre anomalie genetiche associate a geni rilevanti dal punto di vista medico o alterazioni generiche. Ciò fornirebbe nuove informazioni sulle terapie esistenti e nuove. Tuttavia, non tutti i piccoli cambiamenti nel DNA sono associati a una malattia. Nella maggior parte dei casi „piccoli cambiamenti genetici non hanno conseguenze“.

La ricerca farmaceutica spesso ha luogo solo su materiale genetico di europei o americani
Un'altra area di applicazione per la banca dati dei geni è nella ricerca farmaceutica e biomedica. „Oggi, nuovi farmaci e terapie sono per lo più testati su europei o americani con radici europee ", ha detto Jan Korbel, aggiungendo che per gli africani e gli asiatici i farmaci non dovrebbero necessariamente funzionare allo stesso modo, quindi una particolare variante del gene comune potrebbe influire sull'efficacia del farmaco. „Ecco perché è così importante avere dati di sequenza globali il più possibile. Questo aiuta i ricercatori a trovare in anticipo gli eventuali possibili problemi ".

Con i loro metodi di sequenziamento, i ricercatori possono rilevare le variazioni che si verificano, ad esempio, solo in una persona di cento o meno. Sebbene il team scientifico sia stato in grado di trovare rare variazioni genetiche in piccole regioni, sono stati in grado di rilevare deviazioni comuni in tutto il mondo. La ricerca ha dimostrato che ogni essere umano ha centinaia di varianti genetiche rare che influenzano significativamente il lavoro dei geni, ha affermato il ricercatore Gil McVean dell'Università di Oxford nel Regno Unito. Da due a cinque deviazioni genetiche rare potrebbero essere già inserite nel contesto dallo studio.

Il potenziale cancro può difficilmente essere rintracciato come un rischio
I critici mettono in guardia contro aspettative troppo grandi. Pertanto, gli scienziati devono ammettere che la lettura del materiale genetico fornisce solo una possibilità limitata, „per prevedere un rischio di malattia“, come scrivono sulla rivista "Science Translational Medicine". Ad esempio, un aumento del rischio di cancro spesso non può essere identificato perché „questi sono raramente nei geni“. Se il cancro si diffonde nelle famiglie, la decodifica dell'intero genoma non può essere d'aiuto, perché la maggior parte dei tumori non è causata da mutazioni cellulari, ma da „Stile di vita, fattori ambientali e errori genetici casuali nella divisione cellulare“, Kenneth Kinzler del Ludwig Center della Johns Hopkins Medical Institution.

Il morbo di Alzheimer e il diabete di tipo 1 potrebbero essere identificati
Tuttavia, oltre il 75% dei pazienti in via di estinzione sono stati identificati in quattro malattie. Secondo il team, questi includono malattie delle arterie coronarie negli uomini che possono portare ad un attacco di cuore, malattie autoimmuni della tiroide (ipertiroidismo), diabete di tipo uno e morbo di Alzheimer.

Il progetto di ricerca non dovrebbe ancora essere completato. Mentre il vero obiettivo del progetto 1000 Genome è già stato raggiunto, gli scienziati vogliono continuare e pianificare la sequenza di un altro 1500 su 12 nuove popolazioni per la fase successiva del progetto. Ciò dovrebbe consentire ricerche ancora più intense in futuro. (Ag)

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Immagine: Gerd Altmann, Pixelio