Spina bifida (schienale aperto)

Spina bifida - una malformazione del tubo neurale innata

La Spina bifida (comunemente conosciuta come "schiena aperta" o "schisi vertebrale") è una patologia evolutiva comune del tubo neurale nello sviluppo embrionale precoce. Questa malformazione causa danni allo sviluppo alla spina dorsale e al midollo spinale. A seconda dell'estensione e della posizione del difetto del tubo neurale, gli effetti sono piuttosto diversi. Misure che riducono il rischio, come l'assunzione di acido folico, la diagnosi precoce nell'utero e vari metodi di trattamento consentono di prevenire questa malformazione in una certa misura e di fornire ai bambini sopravvissuti una qualità della vita e un'aspettativa di vita relativamente elevate.

contenuto

• Spina bifida - una malformazione del tubo neurale innata
• Una breve panoramica
• definizione
• sintomi
• cause
• diagnosi
• trattamento
• Trattamento naturopatico
• Stato attuale della ricerca

Una breve panoramica

Quanto segue riassume ciò che caratterizza esattamente il difetto del tubo neurale di una spina bifida e come ridurre al meglio il rischio di questa malformazione. Ogni donna con il desiderio di avere figli deve essere informata di questo e ricevere un consiglio medico. Successivamente, vengono elencate le descrizioni dettagliate del quadro clinico e le corrispondenti opzioni terapeutiche.

In circa una su mille bambini la spina bifida si sviluppa durante la terza-quarta settimana di gravidanza. (Immagine: VadimGuzhva / fotolia.com)

Cos'è un retro aperto??

Il termine "open back" nelle malformazioni del tubo neurale della lingua tedesca nelle fasi di sviluppo del primo periodo embrionale sono riassunti, i disturbi dello sviluppo di una cosiddetta spina bifida sono assegnati. Questo difetto si manifesta già dalla terza alla quarta settimana di gravidanza, in quanto il tubo neurale non si chiude completamente. Il conseguente danno alla colonna vertebrale (colonna vertebrale), e probabilmente anche alle pelli del midollo spinale e al midollo spinale stesso, portano a varie manifestazioni e gravità della malattia. Oltre a una forma esternamente invisibile e solitamente più leggera, la spina bifida occulta, è molto più comune alle malformazioni aperte e visibili, la spina bifida aperta. Mentre le forme più semplici possono rimanere senza sintomi o mostrano spesso solo sintomi lievi, una spina bifida aperta spesso causa sintomi gravi e conseguenze di vasta portata che compromettono gravemente la vita dei neonati.

Prevenzione più importante: acido folico

Ogni donna incinta è a rischio di sviluppare una spina bifida nel suo bambino non ancora nato a circa 1: 1000. Finora, il più grande fattore di rischio per questo tipo di malformazione è la mancanza di folato nello sviluppo embrionale precoce. Pertanto, la misura preventiva più importante è che le donne in età fertile, e in particolare le donne che vogliono e possono rimanere incinte, usano supplementi di acido folico per aumentare l'assunzione e la disponibilità di folato. La raccomandazione ufficiale per questo gruppo target è di iniziare almeno quattro settimane prima della gravidanza con un'assunzione giornaliera di 400 microgrammi di equivalenti di folato. L'assunzione dovrebbe essere continuata fino alla fine del primo trimestre di gravidanza.

definizione

Il termine spina bifida deriva dal latino e significa "processo spinoso diviso", che si riferisce al processo spinoso all'indietro dell'arco vertebrale (Processus spinosus). In Germania, la malattia viene anche definita "colonna vertebrale" o più spesso come "schiena aperta". A rigor di termini, tuttavia, il termine "open back" descrive solo una delle forme esistenti della malattia, la cosiddetta spina bifida aperta.

La spina bifida è la seconda malformazione congenita più comune, in Europa centrale circa ogni 1.000 neonati ne è affetto. Le ragazze hanno più probabilità di avere questo disturbo rispetto ai ragazzi.

Nella forma aperta della malformazione del tubo neurale, la spina bifida aperta, una cisti coperta di pelle di solito si forma sul midollo spinale sporgente. (Immagine: freshidea / fotolia.com)

Spina bifida aperta

Oltre alle arcate vertebrali, anche le meningi spinali (meningi spinali) e possibilmente il midollo spinale sono incluse nelle malformazioni in questa forma aperta e visibile della malattia. Questi rigonfia visibilmente verso l'esterno. Nella variante più semplice di questa forma, il cosiddetto meningocele, solo le pelli del midollo spinale attraversano una fessura nell'arco vertebrale. La posizione del midollo spinale non è cambiata. Questo tipo di malformazione si manifesta con una cisti coperta di pelle.

Nella forma grave e più comune di manifestazione, il meningomielocele, la spina dorsale è divisa e, oltre alle membrane del midollo spinale, anche parti del midollo spinale (mielone) emergono all'esterno. La protrusione risultante è solitamente coperta solo da una pelle sottile. In rari casi, il midollo spinale è addirittura completamente libero (Rachischisis).

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta è il nome della malattia ostruttiva o invisibile. C'è un arco d'apertura, ma il midollo spinale e il midollo spinale non sono interessati. Questa espressione non appare esternamente e pertanto viene spesso scoperta solo accidentalmente in esami della schiena.

Un seno dermico è la forma più semplice di scheletro, di solito senza sintomi. Ulteriori danni consequenziali non sono completamente esclusi. La piccola andatura tra la superficie della pelle e il canale spinale di solito si presenta come un piccolo poro sul retro. Poiché questa minima apertura è una potenziale fonte di infezione, questa viene spesso chiusa chirurgicamente.

sintomi

Nella forma piuttosto leggera e invisibile, è possibile che (inizialmente) nessun sintomo e la malattia possa rimanere inosservata.

Tuttavia, se è la forma aperta, la spina bifida aperta, e il midollo spinale e il midollo spinale sono interessati, può avere un impatto da lieve a molto grave su quelli colpiti. Il disagio causato è molto diverso e dipende dalla posizione della formazione della fessura (ad esempio l'area della vertebra lombare o toracica) nonché dalla presenza e dall'entità del danno del midollo spinale.

Vari sintomi accompagnano il quadro clinico, dalla disfunzione d'organo alla paraplegia completa. (Immagine: Dan Race / fotolia.com)

Con lievi reclami si capisce in questo contesto menomazioni della capacità di camminare con forza diversa. Tuttavia, i sintomi possono anche essere seri. Si va dalla disfunzione d'organo alla paraplegia completa.

Sono colpiti dal danno al midollo spinale, gli organi interni, di solito porta a disfunzioni dello stomaco, dell'intestino e della vescica. In caso di una funzione della vescica disturbata, nel corso della malattia si verificano frequentemente disordini di svuotamento della vescica (incontinenza, vescica di transito e vescica di trabocco) e infezioni del tratto urinario. A lungo termine, questo può compromettere la funzionalità renale. Inoltre, possono verificarsi disturbi sensoriali, ad esempio per il dolore.

Sequele e complicazioni

Le deformità scheletriche e le malposizioni articolari si verificano in relazione al danno alla colonna vertebrale ossea o come conseguenza della paralisi muscolare. Una conseguenza ben nota è il cosiddetto piede torto.

Spesso una spina bifida aperta provoca un disturbo circolatorio o drenante del liquido cerebrospinale (liquido cerebrospinale). L'accumulo di CSF risultante provoca l'espansione dei ventricoli (camere del cervello) e una cosiddetta forma idrocefalo (idrocefalo). Questo può già insorgere prima della nascita. A seconda della gravità, questo può portare a crisi epilettiche nell'ulteriore corso.

malformazione di Chiari

Il termine "malformazione di Chiari" (dopo il primo descrittore Hans von Chiari) riassume vari cambiamenti nel cervelletto, che sono prevalentemente associati all'idrocepalo. In una forma particolare, la cosiddetta malformazione di Chiari di tipo II, vi è uno spostamento del cervelletto e una malformazione del tronco cerebrale. Questa malattia si verifica quasi sempre con la spina bifida nella regione lombare e in circa l'80% delle persone colpite è un idrocefalo.

È stato dimostrato che l'assunzione di preparati di acido folico prima e durante la gravidanza ha ridotto il rischio di difetti del tubo di neutroni nei bambini non ancora nati. (Immagine: rosinka79 / fotolia.com)

cause

Finora, le cause esatte di questo difetto sulla colonna vertebrale non sono ancora note. Tuttavia, si sottolinea che i fattori genetici e le influenze esterne svolgono un certo ruolo in questa malformazione prenatale.

I fattori di rischio includono malattia e farmaci durante la gravidanza. Se c'è un diabete mellito mal controllato all'inizio della gravidanza, o se una donna sviluppa diabete gestazionale in questo momento, ciò può favorire l'insorgere della spina bifida. Inoltre, l'epilessia, con l'uso di farmaci antiepilettici, la febbre e l'obesità nelle prime settimane di gravidanza sono associati ad un aumentato rischio di malattia.

La carenza di folato comporta un rischio elevato

Il fattore di rischio più importante e noto, tuttavia, è una carenza di folato, che appartiene al gruppo di vitamine del gruppo B e svolge un ruolo importante nei processi di crescita, nelle divisioni cellulari e nella formazione del sangue. La probabilità di difetti del tubo neurale a causa della carenza di folati può essere significativamente ridotta prendendo integratori di acido folico. L'acido folico è la forma sinteticamente prodotta del folato di vitamine. È stato dimostrato che il rischio è ridotto del 70 per cento, se una sufficiente sostituzione di acido folico avviene prima della gravidanza. Secondo la German Nutrition Society, ad ogni donna si raccomanda di assumere 400 microgrammi di equivalenti di folato, solitamente in compresse, almeno quattro settimane prima e fino alla fine del primo trimestre di gravidanza. L'aumentato fabbisogno di folati poco prima e durante la gravidanza può spesso non essere raggiunto, anche con una dieta mirata.

Prendendo in considerazione diverse affermazioni e studi sul fatto che troppa acido folico o troppo folato potrebbero causare danni alla salute, l'Autorità europea per la sicurezza alimentare (EFSA) ha definito livelli massimi giornalieri sicuri. Questo è per gli adulti a 1000 microgrammi al giorno. Tuttavia, questo non è un limite massimo per evitare possibili rischi di eccessiva assunzione di acido folico. Piuttosto, questa restrizione è destinata a contribuire al fatto che i sintomi neurologici di una possibile carenza di vitamina B12 non sono coperti.

La spina bifida può anche essere promossa dal diabete durante la gravidanza. (Immagine: Artur foto / fotolia.com)

diagnosi

Vari studi hanno mostrato segni di spina bifida frequentemente prima della nascita. Nell'ecografia prenatale, una ridotta circonferenza del cranio, cavità cerebrali ingrandite e segni sulla testa e sul cervello (segno di limone, segno di banana) indicano la malformazione. Il cosiddetto triplo test, un'analisi del sangue tra la 15a e la 20a settimana di gestazione, fornisce anche la prova della possibile presenza di un dorso aperto.

Inoltre, un ulteriore esame del liquido amniotico può aiutare a confermare il primo sospetto. Se vengono rilevati determinati ormoni ed enzimi, è possibile trarre conclusioni sulla probabilità di un difetto del tubo neurale esistente. Tuttavia, una diagnosi affidabile non può essere fatta con certezza del 100% in questo momento. Non è raro che un idrocefalo venga rilevato in una fase successiva della gravidanza e solo allora viene rilevato un difetto del tubo neurale. I possibili effetti non possono ancora essere valutati. Solo la localizzazione della malformazione della colonna vertebrale consente ipotesi su possibili menomazioni future.

Dopo la nascita, le malformazioni visibili sul retro sono facilmente riconoscibili. Inoltre, i cambiamenti della pelle (pelosità anormale), fossette o appendici nella linea mediana possono fornire indizi. Sono disponibili vari metodi di indagine per determinare ulteriormente la gravità del problema. Tra gli altri, vengono utilizzati i seguenti metodi:

• esami neurologici, ortopedici e oftalmologici generali,
• A raggi X,
• Tomografia computerizzata (CT),
• ultrasuono,
• Magnetic Resonance Imaging (MRI).

La situazione è diversa con la forma nascosta, la spina bifida occulta. Questo di solito viene scoperto per caso solo durante un esame a raggi X della colonna vertebrale o rimane spesso non riconosciuto.

Alcuni segni in un'ecografia prenatale possono indicare precocemente un difetto del tubo neurale presente. (Immagine: serhiibobyk / fotolia.com)

trattamento

Il trattamento della spina bifida dipende dal tipo e dall'entità della malformazione presente - per quanto può essere determinato. In caso di malformazioni lievi con effetti minori o un decorso completamente privo di sintomi della malattia, il trattamento può essere dispensato del tutto. Nelle forme più severe e aperte, le strutture sporgenti vengono solitamente chiuse chirurgicamente per minimizzare il rischio di infezione e aumentare le possibilità di sopravvivenza. Questo non è un miglioramento della malattia.

In determinate circostanze, gli interventi chirurgici possono aver luogo anche prima della nascita. Questa procedura di chirurgia fetale proviene dagli Stati Uniti e fino ad ora non è stata praticata in Europa. Nel 2016, i medici dell'ospedale universitario di Heidelberg hanno operato su un bambino con una schiena aperta nell'utero. I nervi e le strutture del midollo spinale sono meglio protetti nell'utero. Se riescono a chiuderli, è possibile che le modifiche regrediscano e che gli effetti e i danni conseguenti siano prevenuti o ridotti al minimo. L'operazione pone anche altri rischi per il nascituro e il suo ulteriore sviluppo.

La chirurgia spinale e del midollo spinale spesso comporta la formazione di cicatrici e aderenze chiamate "corde legate". Mentre la crescita progredisce, si crea tensione sul midollo spinale e sulle fibre nervose. Ciò può causare altri disturbi neurologici che potrebbero richiedere un intervento chirurgico di follow-up.

Trattamento di una testa d'acqua da uno shunt

Di regola, comunque, gli interventi chirurgici non avvengono fino a dopo il parto. Deve essere deciso individualmente se un'operazione è consigliabile nei primi giorni o nella prima settimana di vita. Se un neonato ha l'idrocefalo, solitamente viene utilizzato uno squalo cerebrale o shunt di liquore per regolare l'aumento della pressione intracranica. In uno shunt, il liquido cerebrale in eccesso viene rimosso all'interno del corpo. Un tubo di plastica con valvole integrate è impiantato nel cervello e posto sotto la pelle, per esempio, nella cavità addominale.

Eventuali deformazioni dello scheletro possono essere trattate con dispositivi ortopedici. (Immagine: Dan Race / fotolia.com)

Se la vescica è colpita dalla malattia può essere anche un'operazione, ma spesso viene qui in considerazione la somministrazione di un farmaco o di un catetere. Dovrebbe essere prevenuto, soprattutto, che potrebbe anche essere influenzato dalla disfunzione esistente della vescica e dei reni.

Eventuali deformità scheletriche e articolari possono essere contrastate con dispositivi fisioterapici e ortopedici (come stecche e corsetti) per porre rimedio a determinati disturbi il più possibile. Nei casi gravi possono anche essere presi in considerazione interventi correttivi. Un dorso aperto non è completamente curabile. Le persone colpite necessitano di cure mediche individuali per tutta la vita e alcune persone si affidano a una sedia a rotelle.

Trattamento naturopatico

I metodi naturopatici possono essere usati per aiutare in alcuni dei possibili sintomi, come il trattamento delle infezioni del tratto urinario. Le possibilità sono limitate. A causa dell'origine dei sintomi, che spesso causa una malformazione complicata con conseguenze, nella maggior parte dei casi la spina bifida richiede un trattamento medico speciale e permanente.

Stato attuale della ricerca

Le cause della spina bifida sono ancora in gran parte sconosciute e sono oggetto di ricerca internazionale. Anche a conseguenze e sintomi di vasta portata, vengono sempre effettuati nuovi studi. I risultati dovrebbero contribuire ad aumentare la qualità della vita e l'aspettativa di vita delle persone colpite. Gli esperti negli Stati Uniti stanno sperimentando i nuovi trattamenti per la chirurgia prenatale. Uno studio statunitense ha dimostrato che i benefici della spina bifida nell'utero sono nettamente superiori alla chirurgia dopo il parto.

Per la prima volta nel 2016, un tale intervento con competenze internazionali è stato svolto a Heidelberg. Tali interventi prenatali sono anche praticati presso il Centro tedesco per la chirurgia fetale e la terapia minimamente invasiva.

Un trattamento nuovo e promettente per la spina bifida è una procedura chirurgica prenatale sviluppata da esperti negli Stati Uniti. (Immagine: Gorodenkoff / fotolia.com)

Quando si discute se la grave sovrappeso delle donne in gravidanza potrebbe essere la causa della spina bifida, non si concentra sull'obesità stessa, ma piuttosto sui fattori di rischio associati all'obesità (per esempio, il diabete mellito)..

Attualmente ci sono ancora opinioni divergenti in Germania sui benefici e sui rischi di una fortificazione basica dell'acido folico negli alimenti di base (come il pane). In altri paesi, come Stati Uniti e Canada, la farina è stata fortificata con acido folico per anni. Secondo vari studi, in questo contesto è stata osservata una riduzione dei difetti del tubo neurale e di altre malattie che si manifestano durante la gravidanza. Tuttavia, una dichiarazione pubblicata di recente dall'Istituto federale per la valutazione del rischio raccomanda che l'assunzione di acido folico in Germania non dovrebbe essere aumentata su tutta la linea, ma dovrebbe essere specificamente aumentata nelle donne in età fertile e all'inizio della gravidanza. Ciò non solo previene sufficientemente la spina bifida, ma tiene conto anche dei potenziali rischi per la salute di altri gruppi di popolazione, che sono ancora inspiegabili, con un'elevata assunzione di acido folico. (tf, cs; aggiornato il 17/08/2018)

Per saperne di più:
Gruppo nazionale di autoassistenza ASbH - Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida e Hydrocephalus e. V.