La malattia di Paget cause, sintomi e terapia

Osteodistrofia deformans: malattia di Paget delle ossa

Nella malattia cronica del metabolismo osseo della malattia di Paget (osteodistrofia deformante), vi è un rimodellamento osseo patologicamente aumentato che porta a ossa ispessite, deformate e fragili. Molti pazienti rimangono senza sintomi per lungo tempo, ma possono anche avere dolore alle ossa penetranti e altri disturbi e sequele serie. Spesso, una diagnosi viene fatta relativamente tardi, il che può influire sul successo del trattamento. Oltre ai farmaci analgesici, il trattamento della malattia di Paget riguarda principalmente la somministrazione di bisfosfonati più recenti per inibire il riassorbimento osseo.

Nota importante: il termine malattia di Paget è usato come sinonimo di due diverse immagini cliniche. Uno è una malattia delle ghiandole mammarie femminili (il carcinoma di Paget) e l'altro è un disordine osseo noto anche come osteodystrophia deformans o ostite deformante. Il seguente articolo riguarda solo la malattia ossea.

contenuto

• Osteodistrofia deformans: malattia di Paget delle ossa
• Una breve panoramica
• definizione
• Sintomi e possibili sequele
• cause
• diagnosi
• trattamento
• Trattamento naturopatico

Una breve panoramica

Oltre alle informazioni complete sulla patologia ossea, la malattia di Paget, di seguito, la seguente sintesi riassume i fatti chiave di questa malattia relativamente raramente diagnosticata:

• definizione: L'osteodistrofia deformante è una malattia cronica del sistema scheletrico che causa un metabolismo osseo disturbato. Un rimodellamento osseo patologicamente aumentato porta ad un ispessimento graduale e alla deformazione delle ossa interessate, che hanno anche una minore resilienza e stabilità.
• sintomi: La malattia è senza sintomi in circa il 90 percento dei malati a lungo termine. Quando iniziano a comparire i sintomi, i primi sintomi sono dolore osseo locale e profondo e probabilmente altri dolori e disagi. Le deformazioni possono essere viste e i processi patologici sono parzialmente avvertiti sotto forma di calore attraverso la pelle.
• cause: Le cause non sono ancora chiare. I componenti ereditari in connessione con un'infezione virale sconosciuta sono discussi come fattori scatenanti.
• diagnosi: Una diagnosi spesso non è fino a tardi o per niente possibile. Se esiste già una presunzione di malattia di Paget, principalmente una radiografia, una scintigrafia ossea e un esame del sangue vengono utilizzati per diagnosticare ulteriormente la condizione.
• trattamento: Per la riduzione dei sintomi e l'inibizione del rimodellamento osseo, vengono utilizzate in particolare terapie farmacologiche con bifosfonati e calcitonine. Inoltre, possono essere considerati anche gli antidolorifici o, nei casi più gravi, interventi chirurgici. Di norma, il trattamento è integrato con l'assunzione di vitamina D e calcio, nonché con la fisioterapia.

La malattia scheletrica cronica La malattia di Paget può portare a deformità ossee graduali. (Immagine: ylivdesign / fotolia.com)

definizione

Il termine osteodystrophia deformans (anche osteite deformans) significa "deformazione delle ossa", che già delinea approssimativamente il quadro clinico. I termini utilizzati da sinonimi: la malattia di Paget, la malattia di Paget o la sindrome di Paget si riferiscono al primo chirurgo e patologo descritto inglese James Paget, in cui la malattia si verifica più frequentemente. Il primo descrittore si riferiva a una dimensione di cappello crescente come prima indicazione nel 19 ° secolo.

Oggigiorno, la malattia di Paget è definita come una malattia cronica del sistema scheletrico che coinvolge un metabolismo osseo disturbato e si verifica in una o più aree. I cambiamenti patologici richiedono un rimodellamento osseo non organizzato e un ispessimento e una deformazione graduale delle ossa interessate. Inoltre, si ottiene una minore resilienza e stabilità della struttura ossea alterata.

La malattia è di solito su un solo negli anziani, soprattutto dopo i 40 anni o dopo i 55 anni. La maggior parte dei casi di malattia si trovano in Nord Europa (in particolare in Inghilterra e con l'eccezione della Scandinavia). In Asia e in Africa comparsa della malattia di Paget è, tuttavia, molto raro. In generale, gli uomini sono più frequentemente colpiti rispetto alle donne. In generale, la malattia è uno dei rari incidenti di Osteopatia (alterazioni ossee anomale). Tuttavia, si sospetta un alto numero di casi non denunciati.

Sintomi e possibili sequele

In circa il 90% dei pazienti con malattia di Paget, è possibile osservare un decorso della malattia a lungo termine e privo di sintomi. Per il restante dieci percento, i sintomi si sviluppano in un processo graduale.

I primi sintomi principali sono il dolore osseo locale, che viene spesso percepito come dolore profondo. A volte i processi inizialmente infiammatori e i processi metabolici patologicamente aumentati attraverso la pelle sotto forma di calore sono evidenti (surriscaldamento). Per lo più sono affette le ossa pesantemente colpite, come il bacino, le ossa delle gambe, la colonna vertebrale, l'omero e talvolta anche le ossa mascellari. Ma anche sull'osso del cranio, la malattia si manifesta frequentemente.

I processi metabolici disturbati nei deformans di osteodistrofia causano un rimodellamento osseo, che - analogamente all'osteoporosi - risulta meno resistente e instabile. (Immagine: crevis / fotolia.com)

La struttura ossea alterata e instabile non porta raramente a deformazioni (visibili), danni dolorosi alle ossa e probabilmente anche a fratture ossee. Come ulteriore conseguenza, l'artrosi può svilupparsi, causando dolore alle articolazioni. Inoltre, il potenziale stress associato a deformità può causare dolore muscolare causato da crampi muscolari o indurimento muscolare.

Se la distensione delle ossa causa una pressione eccessiva sui nervi, le loro funzioni possono essere compromesse nei casi più gravi. I reclami secondari possono includere la sciatica, il mal di schiena e la lombalgia, ad esempio nell'area della colonna vertebrale. In caso di un attacco del cranio, vari fattori, come disturbi del suono o disturbi del suono, anche una perdita dell'udito (ipacusia) causano.

Una complicanza rara (meno dell'uno per cento) è lo sviluppo di un tumore maligno (tumore osseo). Questi pochi casi sono di solito un osteosarcoma secondario. Inoltre molto raramente ci sono sovraccarichi cardiaci dovuti all'aumento del flusso sanguigno.

A circa dieci-quindici per cento dei pazienti, il fabbisogno di calcio maggiore per l'aumento della formazione ossea che porta alla formazione di iperparatiroidismo secondario (ghiandole paratiroidi) e una (carenza di calcio) ipocalcemia e ipercalcemia (eccesso di calcio). In presenza di iperparatiroidismo, l'ormone paratiroideo (PTH) è sempre costituito per regolare il livello di calcio nel sangue.

Quando iniziano a comparire i sintomi, inizialmente si tratta di dolore osseo localmente spesso profondo. (Immagine: sebra / fotolia.com)

cause

L'esordio della malattia non è ancora chiaro. Finora, gli esperti in materia sono riusciti a identificare diverse mutazioni genetiche associate allo sviluppo e all'attività dei cosiddetti osteoclasti. Gli osteoclasti spesso di grandi dimensioni e polinucleari causano il riassorbimento del tessuto osseo e mostrano una maggiore attività nei pazienti con malattia di Paget. La capacità degli osteoclasti può essere un multiplo dei cosiddetti osteoblasti, che a loro volta sono responsabili della formazione del tessuto osseo.

Inoltre, un attento esame delle ossa interessate suggerisce un'infezione virale. Pertanto, si ritiene che con una certa predisposizione genetica, un virus sconosciuto scateni l'attività anormale degli osteoclasti, che a sua volta causa il danno osseo specifico. La prova per questa teoria non potrebbe ancora essere fornita.

diagnosi

Se si riscontrano arti già deformati (solitamente asimmetrici), il sospetto di osteodistrofia deformante è relativamente presto. Tuttavia, poiché in molti casi non si verificano né reclami né sintomi a lungo termine e manca un quadro clinico caratteristico, spesso non si manifesta affatto o solo in ritardo o con una presunzione e una diagnosi di malattia di Paget.

Per diagnosticare una sospetta malattia di Paget, le radiografie vengono di solito prese per prime. Questo metodo di imaging consente una rilevazione relativamente precoce della perdita ossea (osteolisi). Anche reperti come deformazioni o ispessimenti delle ossa colpite o osteoporosi possono essere creati mediante immagini a raggi X. La scintigrafia ossea è un'altra tecnica di imaging utilizzata nella diagnostica della medicina nucleare, che consente anche di visualizzare un maggiore rimodellamento osseo.

Se vi è il sospetto della malattia di Paget delle ossa, le immagini a raggi X vengono utilizzate per la diagnosi. (Immagine: Hanna / fotolia.com)

Nella maggior parte dei casi, viene eseguita un'analisi del sangue per l'ulteriore conferma della diagnosi in cui determinati enzimi (fosfatasi alcaline) nel siero sono determinati. Nella maggior parte dei pazienti con malattia di Paget che non sono ancora in terapia, si riscontrano livelli aumentati di questi enzimi. Inoltre, altri marcatori possono indicare un aumento del riassorbimento osseo, come il cosiddetto telopeptide C-terminale (CTX) nel siero o aminoacidi rilasciati (idrossiprolina) nelle urine.

Una biopsia ossea può essere presa in considerazione in casi dubbi o in un complicato decorso della malattia con sospetto osteosarcoma. Inoltre, ulteriori tecniche di indagine come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica possono essere indicate per alcune complicazioni.

trattamento

Per lungo tempo, la malattia è stata considerata non trattabile o solo limitata. Oggigiorno, le terapie personalizzate e, soprattutto, a insorgenza precoce sono accreditate con un tasso di successo relativamente alto per ritardare la progressione della malattia. Tuttavia, i deficit esistenti sono spesso irreversibili.

L'obiettivo di qualsiasi trattamento è di alleviare il dolore e i sintomi e, se possibile, ridurre la perdita ossea e prevenire potenziali complicazioni. Le rispettive caratteristiche individuali determinano le priorità di un concetto di terapia. Ad esempio, l'obiettivo principale è ridurre la deformazione ossea quando le ossa sottoposte a stress meccanico sono compromesse (ad esempio, pelvi o gambe). D'altra parte, se la colonna vertebrale o il cranio sono colpiti, il primo obiettivo potrebbe essere quello di prevenire possibili danni ai nervi.

Nel trattamento di solito viene utilizzata una terapia farmacologica, in particolare utilizzando bifosfonati e calcitonine. Questi farmaci sono progettati per inibire l'attività degli osteoclasti e il conseguente riassorbimento osseo. La prima scelta è di solito un bifosfonato, come l'etidronato, il pamidronato o lo zolendronato. Se c'è intolleranza o resistenza a un bifosfonato, viene spesso utilizzata la calcitonina di salmone sintetico. I bifosfonati più recenti (es. Zolendronato) sono generalmente più efficaci e durano più a lungo.

La terapia farmacologica per inibire la perdita ossea è integrata con la somministrazione di calcio e vitamina D. (Immagine: Maryna Olyak / fotolia.com)

In ogni caso, la medicazione tempestiva e regolare è importante. Alcuni bifosfonati possono anche essere somministrati per via endovenosa per effetti a lungo termine (fino a un anno). Un follow-up di questa terapia viene di solito effettuato, come nella diagnosi, con l'aiuto di un esame del sangue. Determinando le fosfatasi alcaline, si può stimare l'attività degli osteoclasti nel corso della malattia.

Nel caso di dolore esistente, vengono usati di solito farmaci analgesici e antinfiammatori come farmaci antinfiammatori non steroidei o farmaci simili.

Molte persone affette possono integrare una fisioterapia specifica per aiutare a contrastare lo stress risultante e mantenere la mobilità generale. Per altri sollievo dai sintomi, altri trattamenti, come un massaggio con l'olio o l'elettroterapia, specialmente nelle persone anziane colpite.

Tuttavia, le menomazioni fisiche possono essere così forti che viene considerata la possibilità di un intervento chirurgico. Possibili interventi chirurgici sono l'osteotomia, in cui le ossa vengono recise e riparate di recente, o una sostituzione di osso o articolazione mediante endoprotesi.

A causa dell'elevato fabbisogno di calcio per il rimodellamento accelerato dell'osso e per il possibile deficit di calcio, a coloro che ne sono affetti si consiglia spesso di assumere integralmente calcio e vitamina D. La vitamina D (o il pro-ormone colecalciferolo) agisce sul metabolismo del calcio e rafforza le ossa.

In caso di malattie ossee e disturbi associati, i massaggi con olio possono essere antidolorifici e rilassanti. (Immagine: Racle Fotodesign / fotolia.com)

Trattamento naturopatico

Dal campo della medicina naturale, l'omeopatia offre una varietà di agenti efficaci per varie malattie delle ossa. In concomitanza con la malattia di Paget e il sintomo del dolore osseo profondo, può essere usato Aurum metallicum. Questo rimedio omeopatico è fatto da oro precipitato. In ogni caso, un consiglio medico e omeopatico ben fondato dovrebbe essere ottenuto in anticipo. L'autotrattamento non è raccomandato. (tf, cs; aggiornato il 22/11/2018)