Sarcoma di Ewing - cause, sintomi e possibilità di recupero

Tumore osseo nei bambini e negli adolescenti: sarcoma di Ewing

I tumori ossei maligni primari, i cosiddetti sarcomi, rappresentano una rara forma di cancro: alcuni tumori aggressivi di questo tipo di cancro, il cosiddetto sarcoma di Ewing, si verificano principalmente nei bambini e negli adolescenti. I sintomi sono spesso aspecifici, rendendo difficile la diagnosi. Se il sarcoma di Ewing e possibilmente anche le metastasi vengono rilevate mediante tecniche di imaging e una biopsia, una terapia rapida secondo gli standard più recenti è essenziale per la sopravvivenza. I metodi di trattamento attuali consentono una prognosi migliorata e possibilità di recupero.

contenuto

• Tumore osseo nei bambini e negli adolescenti: sarcoma di Ewing
• Una breve panoramica
• definizione
• sintomi
• cause
• diagnosi
• trattamento
• Trattamento naturopatico
• previsione
• Stato attuale della ricerca

Una breve panoramica

I fatti chiave sul sarcoma di Ewing sono riassunti nella seguente panoramica. Informazioni dettagliate su questa malattia rara e grave possono essere trovate nel seguente articolo.

• definizione: Il sarcoma di Ewing rappresenta la seconda forma più comune di tumori ossei maligni primari rari nell'infanzia e nell'adolescenza.Questo termine copre vari tumori aggressivi, altamente maligni e metastatici che derivano da cellule primitive.
• sintomi: I sintomi tipici sono piuttosto aspecifici e sono espressi dal dolore e dal gonfiore nella zona ossea interessata. Il più comune è l'origine della malattia nelle ossa lunghe, ma tutte le ossa possono essere colpite. Inoltre, il tumore tende a metastasi. Se questo è il caso, i tipici segni di cancro si verificano spesso.
• cause: La formazione di questi sarcomi non è ancora chiara. Si ritiene che le cellule primitive con una certa traslocazione cromosomica innescano la crescita del tumore. Nella maggior parte dei casi, il tumore si forma nel tessuto osseo (in crescita), raramente nei tessuti molli.
• diagnosi: La diagnosi comporta l'uso di tecniche di imaging che in molti casi rivelano un sacrale di Ewing a causa di strutture specifiche. In ogni caso, la diagnosi deve essere sostenuta da una biopsia. Ulteriori indagini servono alla ricerca di possibili metastasi e diagnosi differenziale.
• trattamento: La terapia standard odierna è composta da una chemioterapia di induzione, una terapia locale mediante chirurgia e / o radioterapia e una chemioterapia adiuvante finale. Il trattamento di un tumore ricorrente è in linea di principio più difficile.
• previsioneSe c'è solo un tumore locale senza metastasi è attualmente previsto, secondo le statistiche, una cura a lungo termine in circa il 65% delle persone colpite. Se le metastasi si sono già formate o se il cancro si ripresenta dopo un trattamento efficace, ciò peggiora significativamente la prognosi.
• Stato attuale della ricerca: Recenti scoperte hanno significativamente migliorato la prognosi e le possibilità di sopravvivenza. La grave malattia continua a essere parte di molti approcci di ricerca al fine di essere in grado di offrire ai pazienti opzioni di trattamento sempre migliori.

Se i bambini o gli adolescenti hanno tumore osseo maligno, fino al quindici percento dei casi è il sarcoma di Ewing. (Immagine: Photographee.eu/fotolia.com)

definizione

I sarcomi sono tumori maligni rari che possono avere la loro origine nel tessuto connettivo e di supporto (osso, cartilagine e tessuto adiposo) o nel tessuto muscolare. Il cosiddetto sarcoma di Ewing (anche il sarcoma di Ewing) si riferisce a un tumore osseo maligno primario che si verifica principalmente nei bambini e negli adolescenti. Oltre all'osteosarcoma, il sarcoma di Ewing è il secondo tumore osseo più comune in giovane età. In circa il 10-15% di tutti i tumori ossei maligni viene diagnosticato un tale sarcoma. La malattia si manifesta in particolare tra i dieci ei venti anni, con il picco tra i dodici ei diciassette anni. Meno comunemente, la malattia si verifica nei bambini più piccoli, nei neonati o nella (giovane) età adulta. La tendenza è per un po 'più di ragazzi rispetto alle ragazze.

Secondo gli attuali criteri dell'OMS (Organizzazione mondiale della sanità), tra il sarcoma di Ewing sono sintetizzati diversi tumori, originariamente classificati separatamente. Pertanto, il termine include tutti i sarcomi finora descritti dal gruppo di tumori di Ewing, tumori Askin della parete toracica, sarcoma di Ewing atipico così come tutte le forme di tumori neuroectodermici periferici maligni (PNET o MPNET). I sarcomi di Ewing sono tumori aggressivi (altamente maligni) e metastatici che derivano da cellule primitive, piccole e rotonde. Questi possono essere nel colorante blu diagnosi ( "piccole cellule blu").

Il nome della malattia fu il patologo americano James Ewing (1866-1943), che fu coinvolto, tra le altre cose, nella ricerca sul cancro. Esistenti lavori preparatori e le descrizioni dei tumori simili di George Albert gap (1829-1894) e Otto Hildebrand (1858-1927), fargli ottenere con la descrizione della allora nuova tumore osseo una svolta medica nel 1920.

Importante è la demarcazione di un sarcoma osseo da un'infezione ossea o da un'infiammazione ossea (osteite) o da osteomielite (osteomielite).

I due più comuni tumori ossei maligni primitivi nell'infanzia, l'osteosarcoma e il sarcoma di Ewing, sono caratterizzati da una crescita tumorale aggressiva con metastasi. (Immagine: designua / fotolia.com)

sintomi

I disturbi tipici sono aspecifici e sono principalmente espressi dal dolore e probabilmente anche da un rigonfiamento nella zona ossea, che può essere palpato. In generale, tutte le ossa possono essere colpite, ma più comunemente il cancro si trova nella cavità ossea (diafisi) delle ossa lunghe della coscia e della parte superiore del braccio, così come nella pelvi, nelle costole e nella clavicola.

La posizione e il tipo di dolore dipende da quali aree sono interessate. Ad esempio, se il tumore si trova nella pelvi, può causare mal di schiena o mal di schiena. Se il punto di origine si trova nelle costole, può arrivare a dolore al fianco. Il dolore può anche verificarsi in modo intermittente e aumentare sotto stress.

Man mano che il tumore si diffonde, le ossa colpite diventano instabili e possono verificarsi fratture. Inoltre, i segni tipici di cancro possono anche verificarsi in generale, come linfoadenopatia, sudorazione notturna, febbre, riduzione delle prestazioni e perdita di peso. Se questi sintomi si verificano, spesso c'è già una posizione della malattia in altre parti del corpo. In circa un quarto dei pazienti viene rilevato alla prima diagnosi di metastasi (formazione di tumori secondari). Le metastasi si trovano spesso nei polmoni o nelle altre ossa e nel midollo osseo.

cause

La genesi esatta del sarcoma di Ewing non è ancora chiara. Si ritiene che la malattia provenga da cellule primitive che presentano una certa anomalia genetica. Si tratta di solito di una mutazione cromosomica o di una traslocazione tra cromosomi 11 e 22. Il gene risultante è chiamato EWS / FLI1 e probabilmente porta alla formazione del cancro nella sua funzione.

Non c'è presunzione di predisposizione genetica, ma è sorprendente che quasi nessuna malattia sia conosciuta nelle popolazioni africane e cinesi. Poiché il tumore si forma principalmente negli adolescenti, sembra probabile che sia interessata una sostanza ossea in crescita preferenziale.

Nella maggior parte dei casi, questo tumore è di origine ossea, meno frequentemente (e più nell'età più avanzata dell'esordio), si verifica un tumore di Ewing ma anche extraosseo - come un cosiddetto sarcoma dei tessuti molli -.

Per una diagnosi affidabile, una biopsia viene utilizzata in ciascun caso dopo le procedure di imaging. (Immagine: science photo / fotolia.com)

diagnosi

A causa dei sintomi aspecifici e della possibile confusione con altre malattie come l'infiammazione ossea, c'è spesso un ritardo nella diagnosi.

Se vi è il sospetto di una malattia delle ossa, le radiografie vengono generalmente eseguite per prime. Sulle immagini a raggi X, il sarcoma osseo di Ewing può essere rilevato da un danno osseo simile a una falena, probabilmente anche con infiltrazione di tessuto circostante. Il periostio può anche essere influenzato, come dimostrato da varie reazioni periostali. Esempi sono il distacco a buccia di cipolla di diverse lamelle, lo sperone periostale (triangolo di Codman) e le cosiddette spicule a forma di raggio di sole.

Con l'aiuto di altre tecniche di imaging (tomografia computerizzata e tomografia a risonanza magnetica), possono essere fatte dichiarazioni più precise sul tumore e sul tessuto molle.

Se c'è un sospetto di sarcoma di Ewing come risultato di questi esami, un campione di tessuto del tumore viene sempre preso per un ulteriore esame (biopsia) per garantire la diagnosi. Per quanto riguarda le successive misure terapeutiche, è particolarmente importante che vengano prese in considerazione o utilizzate possibili vie di accesso chirurgico al tumore. Pertanto, una biopsia dovrebbe essere eseguita solo da medici specialisti in sarcoma. Il chirurgo successivo deve essere sempre incluso nelle prime fasi della diagnosi per ridurre al minimo il rischio di complicanze.

Nell'esame del tessuto tumorale, i risultati immunoistochimici (colorazione degli anticorpi) e morfologici, eventualmente integrati dall'evidenza genetica della traslocazione cromosomica, forniscono un'indicazione affidabile della presenza della malattia. I risultati assicurano inoltre una diagnosi differenziale, ad esempio ad altri piccoli tumori blu o rotondi o osteomielite. Risultati immunoistochimici nella colorazione positiva del sarcoma di Ewing (blu) per l'anticorpo O13 (CD99).

Poiché questo tipo di tumore si diffonde spesso attraverso metastasi, subito dopo la diagnosi iniziale, segue una procedura di stadiazione, in cui vengono esaminate per prime le posizioni più frequenti di metastasi. Ancora una volta, vengono utilizzate tecniche di imaging, ad esempio per esaminare i polmoni. Vengono anche eseguite la scintigrafia ossea e la biopsia del midollo osseo e l'aspirazione supplementare del midollo osseo per il rilevamento delle cellule tumorali. In determinate circostanze è possibile una puntura lombare. Il vantaggio di una tomografia a emissione di positroni (PET) completa per la medicina nucleare è ancora in discussione.

L'attuale standard di cura include la chemioterapia speciale prima e dopo un intervento chirurgico e / o una radioterapia aggiuntivi. (Immagine: tashatuvango / fotolia.com)

trattamento

I sarcomi di Ewing sono tumori estremamente aggressivi e altamente maligni, in cui la grande maggioranza delle persone colpite morirebbe senza una terapia appropriata. I progressi medici nel trattamento hanno permesso di trattare meglio la malattia e, a certe condizioni, persino di curarla. Il trattamento dei sarcomi delle ossa e dei tessuti molli segue la stessa procedura.

La combinazione di trattamento farmacologico (chemioterapia) e terapia locale (chirurgia e radioterapia) è stata la più efficace finora. La procedura standard prevede inizialmente chemioterapia neoadiuvante (chemioterapia di induzione), che dovrebbe prevenire le metastasi e consentire un ulteriore trattamento riducendo la massa tumorale. Successivamente, la terapia locale determina la rimozione chirurgica e / o il trattamento radioterapeutico del tumore e le possibili metastasi. Per mezzo della chemioterapia adiuvante, le cellule tumorali devono essere uccise alla fine della terapia, che potrebbe essere rimasta nel corpo.

Finora, le sostanze actinomicina D, ciclofosfamide, doxorubicina, etoposide, ifosfamide e vincristina sono spesso utilizzate in combinazione per la terapia farmacologica. Spesso ci sono gravi effetti collaterali, soprattutto nei pazienti anziani. L'uso di terapie ad alte dosi con trapianto di cellule staminali, bifosfonati e altri metodi sono ancora in fase di test.

I difetti ossei risultanti dall'operazione possono essere successivamente trattati mediante diversi metodi di ricostruzione, come, ad esempio, con protesi (endo). Spesso il trattamento, che può durare fino a un anno, è seguito da una riabilitazione.

I sarcomi di Ewing mostrano una tendenza alla recidiva, che è un aspetto importante del trattamento. Sulla base di vari criteri (studio Ewing 2008), i pazienti vengono ora classificati secondo la procedura standard in tre gruppi a rischio di recidiva, da cui deriva la rispettiva intensità della chemioterapia (numero di cicli)

Il tasso di recidiva relativamente alto richiede esami di follow-up regolari, in cui non solo l'origine nello stesso luogo di origine ma anche le possibili metastasi sono controllate. Il trattamento per la ricorrenza è solitamente l'intensificazione della chemioterapia. Ulteriori approcci sono ancora in fase di test.

Trattamento naturopatico

A causa della loro aggressività e metastasi rapide, il sarcoma richiede uno speciale trattamento medico convenzionale. Tuttavia, come con qualsiasi altro cancro, la terapia biologica del cancro può aiutare a rafforzare il corpo e la psiche. In consultazione con i medici curanti e tenendo conto del decorso individuale della malattia, vari rimedi naturali possono supportare il processo di guarigione.

Nei casi più favorevoli senza metastasi, con l'aiuto delle ultime terapie, è possibile una cura a lungo termine (la libertà dai tumori) di circa il 65 percento delle persone colpite. (Immagine: pingpao / fotolia.com)

previsione

Se è esclusivamente un tumore locale senza metastasi, c'è una prognosi piuttosto positiva per la prima malattia. Se questo è il caso, circa il 65% delle persone colpite può attualmente essere curato a lungo termine. Tuttavia, in circa il 15% delle persone colpite, le metastasi si verificano al momento della prima diagnosi, il che peggiora le possibilità di recupero. Secondo le statistiche, si ipotizza un tasso di sopravvivenza a cinque anni per una media di un quarto dei pazienti. Se solo i polmoni sono colpiti, di solito ci sono possibilità migliori che con un'ulteriore diffusione in altre regioni del corpo.

Se il cancro si verifica di nuovo, la prognosi peggiora in modo altrettanto sfavorevole. Il fattore più importante in questo contesto è il periodo tra la prima diagnosi e la ricorrenza. A seconda del caso del paziente, tuttavia, le possibilità di recupero possono discostarsi dai valori statistici.

Stato attuale della ricerca

Le ultime scoperte mediche sono state riassunte nella linea guida "Ewing sarcoma dell'infanzia e dell'adolescenza" e includono gli standard di cura attuali. I nuovi approcci terapeutici hanno dimostrato che la cura a lungo termine per i pazienti con sarcoma localizzato di Ewing è migliorata dal 60 al 70%. Secondo uno studio pubblicato sul Journal of Clinical Oncology, i sopravvissuti possono tornare ad una vita in gran parte normale con solo alcune restrizioni.

Per ulteriori miglioramenti nella terapia e nuove opzioni di trattamento, sono in corso numerosi studi clinici. Ad esempio, i nuovi farmaci Irinotecan e Temozolomid, che si sono dimostrati efficaci in combinazione e specialmente nei sarcomi ricorrenti di Ewing, sono in fase di test. Questo è stato recentemente annunciato dai ricercatori nella rivista Acta Oncologica.

Ulteriore lavoro è incentrato sulla ricerca e l'assegnazione di tumori che sono molto simili al sarcoma di Ewing (sarcoma di tipo Ewing). (tf, cs; aggiornato il 23/01/2019)

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