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Muco duro a causa di un difetto genetico - i bambini con fibrosi cistica possono essere trattati
In Germania, circa 200 bambini nascono ogni anno con la fibrosi cistica malattia metabolica. Curabile è la malattia in cui il corpo produce muco viscoso attraverso un difetto genetico, finora non lo è. Ma ora è curabile.
La malattia metabolica incurabile può essere trattata
Tutti i genitori desiderano ascoltare la frase "il tuo bambino è in buona salute" dopo la nascita del loro bambino. Ma non sempre è così. Ogni anno circa 200 bambini nascono in Germania con la malattia metabolica. In totale, circa 8.000 persone in questo paese soffrono di questa malattia incurabile. Negli individui affetti, la capacità delle ghiandole che formano il muco nel corpo di funzionare è limitata, risultando in un muco molto viscoso che colpisce la funzione polmonare così come gli organi digestivi.
La tosse corretta è molto importante. Immagine: Ilike - fotolia Il decorso della malattia è molto diverso e la gravità della malattia può variare enormemente. Le persone di tutto il mondo sono venute a conoscenza della rara condizione in cui è stato riferito che un paziente di 22 anni di fibrosi cistica era stato rimosso dalla lista dei donatori di organi. Il giovane inglese spiegò il suo passo dicendo che aveva ancora tempo per godersi la sua vita. I medici hanno stimato che aveva circa un anno di vita da vivere. Poiché le opzioni di trattamento sono migliori, prima viene rilevata la malattia, i miei esperti dicono che è necessario uno screening della fibrosi cistica per i bambini. Usando l'esempio del Nalu di due anni, l'agenzia di stampa dpa mostra come i bambini possano essere meglio aiutati.
Il corpo produce un muco duro
La madre del bambino ha avuto complicazioni due mesi prima della data di consegna. Suo marito ha detto: "Abbiamo guidato fino all'ospedale, i medici erano molto nervosi, e anche noi. Le contrazioni iniziarono, e nostro figlio fu portato con un taglio cesareo. "Il ragazzo nacque con pelle color viola-blu, addome gonfio e intestino contorto, che doveva essere rimosso chirurgicamente. Poi il bambino ebbe una dieta artificiale attraverso un sondino nasogastrico, ma non aumentò di peso. Secondo vari studi, al neonato è stata diagnosticata la fibrosi cistica malattia metabolica, che viene spesso definita "fibrosi cistica" (CF).
Il termine risale alle parole latine muco (muco) e viscido (dura), perché la caratteristica della malattia è un muco duro, che si forma a causa di un difetto genetico in molti organi del corpo. Di conseguenza, i malati soffrono, tra le altre cose, di tosse cronica, polmonite frequente e sottopeso.
Entrambi i genitori devono essere portatori dell'espressione genica "Il prodotto di un difetto genetico si intasa da un muco duro e danneggia soprattutto i polmoni", ha detto lo pneumologo dei bambini di Amburgo Christoph Runge all'agenzia di stampa. Ma altri organi come il pancreas sono affetti dalla secrezione intasa i dotti della ghiandola e ostruisce una sufficiente formazione di enzimi digestivi (insufficienza pancreatica esocrina). Di conseguenza, i malati soffrono di altri disturbi come flatulenza, diarrea, dolore addominale o grasso, così come possono arrivare nei neonati a un'ostruzione intestinale.
I sintomi possono già manifestarsi durante l'infanzia: ogni anno più di 200 bambini affetti da fibrosi cistica sono nati dal ministero federale dell'Istruzione e della ricerca in tutta la Germania. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che un bambino si ammala solo se entrambi i genitori sono portatori dell'allele difettoso. La malattia ereditaria non è curabile finora. Ma se la diagnosi viene fatta in anticipo, un trattamento appropriato per i piccoli pazienti può portare a una migliore qualità della vita e ad una maggiore aspettativa di vita.
Farmaci, inalazione e fisioterapia ben integrati nella vita di tutti i giorni "Facciamo con Nalu una terapia quotidiana, che richiede molto tempo", dice il padre del piccolo Nalu, Marc Kamps in una conversazione con il dpa. Questi includono, per esempio, un'inalazione tre volte al giorno per 20 minuti ciascuno per sciogliere il muco viscoso e l'assunzione di preparati vitaminici ed enzimi per la digestione dei grassi. Inoltre, ci sono visite regolari dal medico, in cui le vie aeree sensibili vengono esaminate mediante uno striscio di agenti patogeni pericolosi. Un altro componente del trattamento è la fisioterapia da una a due settimane, che è completata da esercizi a casa. I costi sono coperti dall'assicurazione sanitaria.
"Mostriamo ai genitori, ad esempio, come inalare a casa con il loro bambino", dice la fisioterapista Stefanie Ollig. Se i bambini affetti sono già più grandi, anche le tecniche di respirazione saranno mediate, perché "il muco verrà respirato il più lontano possibile per poter poi tossire senza sforzo", prosegue l'esperto.
Nonostante il buon successo terapeutico, la malattia continua a essere una minaccia: il padre Nalus guarda con fiducia al futuro. "È bello vedere che le persone con fibrosi cistica sono oltre 50 oggi", dice il 36enne di Amburgo. Di conseguenza, è importante per il benessere di suo figlio, che questo prende le compresse e inspira. Ma anche con una coerente aderenza al piano di trattamento, "la fibrosi cistica continua ad essere una malattia minacciosa", spiega Christoph Runge. Il ragazzo potrebbe già sperimentare questo in prima persona. In uno dei controlli regolari, sono stati rilevati i cosiddetti "batteri MRSA", che sono particolarmente pericolosi nei pazienti con fibrosi cistica e possono causare, ad esempio, avvelenamento del sangue. "Sei spensierato fino alla macchia, e poi il mondo crolla", dice Kamps. La situazione era anche molto difficile per la sorella maggiore di Nalus, perché lei doveva "già capire di più sulla malattia di suo fratello di quanto dovrebbe alle sei".
Al fine di fornire ai bambini informazioni e un migliore accesso alla malattia, ora sta lavorando allo sviluppo di un'app insieme allo pneumologo dei bambini Frank Ahrens dell'ospedale pediatrico di Altona e dell'Associazione per la fibrosi cistica. Questo dovrebbe essere disponibile dal 2016 e ruotano intorno al protagonista "Patchie", che dovrebbe promuovere come un alieno con la comprensione e la responsabilità della fibrosi cistica. (no, annuncio)