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Scienza Lo struwwelpeter è nei geni
Lo Struwwelpeter è conosciuto dalla fiaba con lo stesso nome per la sua acconciatura selvaggia e il suo piccolo comportamento obbediente. Alcuni bambini soffrono naturalmente di capelli completamente spettinati che sono praticamente incurabili, che è noto come sindrome di Struwwelpeter, spiegano gli scienziati dell'Università di Bonn. In uno studio recente, hanno identificato i geni responsabili del fenomeno della sindrome di Struwwelpeter.
Pochi bambini in tutto il mondo soffrono della sindrome di Struwwelpeter (nota anche come "sindrome dei capelli incurabili"), le cui cause rimangono in gran parte poco chiare. Un gruppo di ricerca guidato dall'Università di Bonn è stato in grado di identificare mutazioni in tre geni che portano a capelli che non possono essere pettinati, secondo la comunicazione dell'Università di Bonn.
Alcune persone hanno i capelli come Struwwelpeter, che praticamente non possono essere pettinati. La causa sta nei geni. (Immagine: www.uni-bonn.de/ Foto: privata) Pettina e spazzola senza possibilità
I bambini con la sindrome di Struwwelpeter hanno capelli completamente spettinati che non possono essere pettinati. "Molti bambini sanno dalla loro stessa esperienza che i bambini non sono sempre facili da stile", riportano i ricercatori. Ma con pazienza e nervi saldi solitamente il nodo più tenace può essere risolto. Nella sindrome di Struwwelpeter "il pennello o il pettine, comunque, non hanno la minima possibilità", proseguono gli esperti. I capelli affetti mostrano capelli molto frizzanti, secchi, per lo più biondi, con una lucentezza caratteristica, spiegano i ricercatori.
La sindrome di Struwwelpeter è molto rara
Più pronunciati sono i capelli arruffati della sindrome di Struwwelpeter dell'infanzia e poi gradualmente diminuiscono, riferiscono gli esperti. Nell'età adulta, il pelo è in genere un taglio di capelli più o meno normale. Il fatto che si sappia poco sulle cause della sindrome, gli scienziati sottolineano anche che il fenomeno è relativamente raro.
Ben cento casi finora documentati
La sindrome fu descritta per la prima volta in letteratura nel 1973 e da allora più di cento casi sono stati documentati in tutto il mondo, dicono i ricercatori. "Ma supponiamo che ci siano molte più persone colpite", dice il professor. Regina Betz dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Bonn. Perché chi soffre di capelli unkämmbaren, quindi non necessariamente cercare un medico o una clinica.
Sospetta causa genetica
Era già noto che l'anomalia in molte famiglie si verifica più frequentemente, motivo per cui il sospetto di una causa genetica era vicino. Alcuni anni fa, il genetista umano di Bonn aveva sentito parlare di una famiglia con due bambini affetti da un collega britannico a un congresso. "Attraverso i contatti con i colleghi di tutto il mondo, siamo stati in grado di trovare altri nove bambini", riferisce il prof. Betz.
Mutazioni in tre fattori scatenanti ereditari
Successivamente, gli scienziati di Bonn hanno sequenziato tutti i geni delle persone colpite e, confrontati con grandi database, hanno riscontrato mutazioni in tre geni coinvolti nella formazione dei capelli, riporta l'Università di Bonn. I geni più il PADI3 abbreviato, TGM3 e TCHH sono cruciali per lo sviluppo della sindrome. Nei primi due geni sono incluse le istruzioni per la costruzione degli enzimi, nel terzo / TCHH) le istruzioni per un'importante proteina del fusto del capello.
Proteine di grande importanza per capelli sani
"Nei capelli sani, le proteine TCHH sono reticolate da filamenti di corno estremamente fini, responsabili della forma e della struttura dei capelli", spiegano i ricercatori. Gli altri due geni identificati sono di importanza qui. "PADI3 cambiato la proteina fusto del capello TCHH in modo che il Hornfilamente possono attaccarsi ad esso" e "l'enzima TGM3 poi fornisce il collegamento reale qui," spiega l'autore Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
La reticolazione delle proteine dei capelli è disturbata
Negli studi sulle colture cellulari, i ricercatori hanno scoperto che nella presente mutazione, il legame incrociato delle proteine dei capelli è disturbato. "Anche se solo uno dei tre componenti non è funzionale, questo ha effetti fondamentali sulla struttura e sulla stabilità dei capelli", riferisce l'Università di Bonn. Inoltre, i topi in cui il gene PADI3 o TGM3 era difettoso avrebbero sviluppato anormalità del mantello caratteristico molto simili al fenotipo umano.
Sindrome di Struwwelpeter senza conseguenze per la salute
Sulla base delle mutazioni trovate, si può imparare molto sui meccanismi "coinvolti nella formazione di capelli sani e sul perché a volte causano disturbi", sottolinea il prof. Betz. Allo stesso tempo, la diagnosi clinica "sindrome di Struwwelpeter" può ora essere verificata usando metodi di genetica molecolare. Questa è una buona notizia per le persone affette da disturbi dei capelli. Perché altre anomalie dei capelli sono abbastanza associate a gravi comorbidità che si manifestano negli ultimi anni di vita. La sindrome di Struwwelpeter, tuttavia, di solito rimane senza ulteriori problemi di salute. I capelli unkämmbaren sono fastidiosi, ma "altrimenti, i malati non devono preoccuparsi", dice il prof. Betz.