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Che tipo di aiuto terapeutico hanno bisogno i bambini con fibrosi cistica?
Ogni anno più di 200 bambini nascono in questo paese con la fibrosi cistica malattia metabolica. Questo non è curabile fino ad oggi, ma ora è considerato facile da curare. Molti pazienti dipendono dalle cure mediche per tutta la vita. Di conseguenza, espettoranti, inalazioni, terapie respiratorie e appuntamenti medici regolari formano parte integrante della vita anche tra i piccoli. L'agenzia di stampa "dpa" mostra l'esempio di Nalu, 2 anni, in cui i bambini colpiti possono essere aiutati nel miglior modo possibile.
Il bambino arriva con la pelle blu e la pancia gonfia al mondo
Al momento della nascita di Nalu, che ora ha due anni, nessuno sapeva cosa c'era dietro le complicazioni della gravidanza che si erano verificate due mesi prima della data prevista. La madre Nalus venne in clinica, il bambino fu consegnato con taglio cesareo e venne con la pelle blu-viola, l'addome gonfio e l'intestino contorto al mondo, che dovette essere rimosso parzialmente chirurgicamente. Poi il bambino ha ricevuto una dieta artificiale tramite un sondino nasogastrico, ma non ha ingrassato, secondo il rapporto del "dpa".
La fibrosi cistica causa un'eccessiva formazione di muco nei polmoni e in altri organi. (Immagine: bilderzwerg / fotolia.com) Il difetto genetico assicura la congestione mucosa di polmoni e organi
Secondo vari studi, al neonato è stata diagnosticata la fibrosi cistica malattia metabolica, che viene spesso definita "fibrosi cistica" (CF) ed è una delle malattie relativamente più rare in Germania con circa 8.000 persone affette. Il termine risale alle parole latine muco (muco) e viscido (dura), perché la caratteristica della malattia è un muco duro, che si forma a causa di un difetto genetico in molti organi del corpo. Di conseguenza, i malati soffrono, tra le altre cose, di tosse cronica, polmonite frequente e sottopeso.
Entrambi i genitori devono essere portatori di espressione genica
"Il muco viscoso prodotto da un difetto genetico ostruisce e danneggia principalmente i polmoni", spiega l'agente di pneumologia infantile Christoph Runge all'agenzia di stampa. Ma altri organi come il pancreas sono affetti dalla secrezione intasa i dotti della ghiandola e ostruisce una sufficiente formazione di enzimi digestivi (insufficienza pancreatica esocrina). Di conseguenza, i malati soffrono di altre lamentele. Flatulenza, diarrea, dolore addominale o feci grasse, così come può venire nei neonati a un'ostruzione intestinale.
I vari sintomi possono già verificarsi durante l'infanzia
Secondo il Ministero Federale dell'Istruzione e della Ricerca, ogni anno nascono più di 200 bambini in tutta la Germania che soffrono di fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che un bambino si ammala solo se entrambi i genitori sono portatori dell'allele difettoso. La malattia ereditaria non è curabile finora. Ma se la diagnosi viene fatta in anticipo, un trattamento appropriato per i piccoli pazienti può portare a una migliore qualità della vita e ad una maggiore aspettativa di vita.
Farmaci, inalazione e fisioterapia ben integrati nella vita di tutti i giorni
"Facciamo con Nalu una terapia quotidiana, che richiede molto tempo", dice il padre del piccolo Nalu, Marc Kamps in una conversazione con il dpa. Questi includono, per esempio, un'inalazione tre volte al giorno per 20 minuti ciascuno per sciogliere il muco viscoso e l'assunzione di preparati vitaminici ed enzimi per la digestione dei grassi. Inoltre, ci sono visite regolari dal medico, in cui le vie aeree sensibili vengono esaminate mediante uno striscio di agenti patogeni pericolosi. Un altro componente del trattamento è la fisioterapia da una a due settimane, che è completata da esercizi a casa. I costi sono coperti dall'assicurazione sanitaria. "Mostriamo ai genitori, ad esempio, come inalare a casa con il loro bambino", dice la fisioterapista Stefanie Ollig. Se i bambini affetti sono già più grandi, anche le tecniche di respirazione saranno mediate, perché "il muco verrà respirato il più lontano possibile per poter poi tossire senza sforzo", prosegue l'esperto.
Nonostante il buon successo terapeutico, la malattia rimane una minaccia
Il padre Nalus guarda fiducioso nel futuro. "È bello vedere che le persone con fibrosi cistica sono oltre 50 oggi", dice il 36enne di Amburgo. Di conseguenza, è importante per il benessere di suo figlio, che questo prende le compresse e inspira. Ma anche con una coerente aderenza al piano di trattamento, "la fibrosi cistica [.] Continua ad essere una malattia minacciosa", spiega Christoph Runge. Il ragazzo potrebbe già sperimentare questo in prima persona. In uno dei controlli regolari, sono stati rilevati i cosiddetti "batteri MRSA", che sono particolarmente pericolosi nei pazienti con fibrosi cistica e z. B. può causare avvelenamento del sangue.
"Sei spensierato fino alla macchia, e poi il mondo crolla", dice Kamps. La situazione era anche molto difficile per la sorella maggiore di Nalus, perché lei doveva "già capire di più sulla malattia di suo fratello di quanto avrebbe dovuto alle sei". Al fine di fornire ai bambini informazioni e un migliore accesso alla malattia, ora sta lavorando allo sviluppo di un'app insieme allo pneumologo dei bambini Frank Ahrens dell'ospedale pediatrico di Altona e dell'Associazione per la fibrosi cistica. Questo dovrebbe essere disponibile dal 2016 e ruotano intorno al protagonista "Patchie", che dovrebbe promuovere come un alieno con la comprensione e la responsabilità della fibrosi cistica. (Nr)