Trisomia 21 Aiuto per i bambini con sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down possono spesso vivere in modo relativamente indipendente

2015/05/03

La trisomia 21, nota anche come sindrome di Down, descrive una mutazione genetica che si manifesta nei bambini, tra le altre cose, in uno sviluppo ritardato. Tuttavia, con esercizi mirati, i piccoli possono diventare personalità relativamente indipendenti. Esperti e parti interessate riferiscono in una conversazione con l'agenzia di stampa „dpa“ dalla sua esperienza con bambini con sindrome di Down.

Per diagnosticare la sindrome di Down prima della nascita solo con una procedura invasiva rischiosa
Diagnosticare la sindrome di Down è di solito uno shock per i genitori. Frequentemente, le persone colpite scoprono solo il difetto genetico del loro bambino dopo la nascita. Perché durante la gravidanza, i metodi di indagine attuali possono solo dare suggerimenti a una trisomia probabilmente esistente 21. Solo mediante amniocentesi (amniocentesi), prelievo di villi coriali o raro Cordozentese (puntura del cordone ombelicale) può essere fatta una diagnosi confermata. Tuttavia, questi esami comportano una procedura invasiva, che è associata a un diverso livello di rischio per gli aborti correlati all'intervento, motivo per cui molti genitori decidono di non farlo.

I genitori del piccolo Ariel hanno imparato solo tre giorni dopo la sua nascita, che il bambino è influenzato dal Genomutaggio. Durante i controlli di routine durante la gravidanza, i medici non avevano trovato nulla che indicasse la trisomia 21. Pertanto non sono state effettuate ulteriori indagini. „Non ce lo aspettavamo affatto ", dice il padre del ragazzo, Marco Baré, l'agenzia di stampa, ma la diagnosi non ha fatto crollare il mondo. „Esige un pieno. Ma lui non è diverso dagli altri bambini. Solo uno sviluppo ritardato. "

La sindrome di Down è causata da una mutazione genetica
Nei bambini con sindrome di Down, una mutazione genetica è responsabile di una distribuzione irregolare dei cromosomi durante la divisione cellulare. Normalmente, le cellule umane contengono 23 cromosomi doppi, quindi ci sono 46 cromosomi in totale. Nella trisomia 21, il cromosoma 21 è presente in ciascuna cellula del corpo tre volte anziché solo due volte, quindi i bambini con la sindrome di Down hanno un totale di 47 cromosomi. Non è una malattia o un difetto genetico ereditario, spiega Gerhard Hammersen, medico responsabile della clinica di sindrome di Down presso l'ospedale pediatrico di Norimberga di Cnopf, ha riferito all'agenzia di stampa.

Quando Ariel è nato, ha avuto un difetto cardiaco tipico della sindrome di Down, che ha portato i medici sulla strada giusta. Quando aveva cinque mesi, il suo cuore fu operato. La cardiopatia congenita si verifica in circa il 40% dei bambini con sindrome di Down. Il grado di gravità varia notevolmente. Tipicamente, i bambini hanno una malformazione cardiaca complessa con un foro comune tra atri e ventricoli (difetto del setto atrio-ventricolare). „Di conseguenza, i bambini sono significativamente compromessi nel loro sviluppo e nelle loro prestazioni nei primi mesi di vita, alcuni di loro hanno solo il potere di respirare e bere. "Per lo più si potrebbe aiutare molto bene il piccolo paziente con un'operazione", ha detto Hammersen.

La sindrome di Down causa ritardi evolutivi di diversa gravità
La misura in cui i bambini con sindrome di Down sono influenzati dalla mutazione genetica nel loro sviluppo non diventa evidente fino ai primi anni di vita. I test prima della nascita non possono determinare la gravità, sottolinea Elzbieta Szczebak del Centro informazioni sulla sindrome di Down tedesco in una conversazione con l'agenzia di stampa. Le caratteristiche visibili della sindrome di Down, come gli occhi inclinati, la faccia piuttosto ampia, il naso corto e i cambiamenti caratteristici nelle mani, non danno alcuna indicazione sulla gravità della menomazione.

Poiché la maggior parte dei bambini affetti da Trisomy 21 presenta una debole tensione muscolare, è consigliabile iniziare la fisioterapia il prima possibile. Perché molti bambini hanno difficoltà a bere perché i loro muscoli facciali sono troppo molli. La fisioterapia può aiutare lo sviluppo generale dei bambini. Allo stesso tempo, gli esercizi prevengono le tipiche anomalie della trisomia 21. „Accelerare lo sviluppo motorio - ad esempio, imparare a sedersi, gattonare, alzarsi e correre - non è l'obiettivo ", spiega Hammersen. „Piuttosto, si tratta di bambini che imparano correttamente e bene. "Anche i genitori sono richiesti, perché gli esercizi di fisioterapia dovrebbero essere eseguiti ogni giorno a casa.

Come riferisce il padre di Ariel, il ragazzo può camminare per due anni e sta appena iniziando a parlare.
„Devi ascoltare attentamente.“ Quindi papà era solo Pa e auto solo Au. Ariel usa la comunicazione supportata da gesti (GuK), continua Baré. Termini importanti sono visualizzati con gesti.

Approcci come la somministrazione di medicinali, vitamine, oligoelementi o l'integrazione nutrizionale personalizzata mirata (TNI) per ridurre gli effetti della sindrome di Down non hanno avuto successo, quindi Hammersen. „Tutte queste misure si sono dimostrate inefficaci e non hanno potuto influenzare positivamente lo sviluppo dei bambini. In definitiva, non sono utili e non possono essere raccomandati. "

Non sottovalutare i bambini con sindrome di Down
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha una personalità molto aperta e amichevole. È facile per loro avvicinarsi alle altre persone. „Ariel non ha problemi a prendere le distanze dai suoi genitori ", dice Baré, dicendo che è aperto agli estranei e non fa distinzione chi sia la sua controparte. „In un bambino di quattro anni, molti lo trovano carino. Ma alle 12:13 la gente non lo troverà più divertente ", il padre si preoccupa, quindi cerca di insegnare a suo figlio ad essere vicino e a mantenere le distanze.

Szczebak sottolinea che è importante non sottovalutare i bambini con sindrome di Down. „Fidarti di più non è sbagliato. Al contrario, "spiega," dovrebbero anche essere ben integrati nella famiglia e avere contatti con i loro coetanei, il che sarà molto utile per il loro sviluppo, poiché a volte hanno bisogno di tempo perché i genitori sono spesso sopraffatti dalla situazione ", continua Szczebak. Le persone colpite potrebbero rivolgersi a gruppi di auto-aiuto e visitare i centri di prima infanzia con i loro bambini. „Devi solo essere un padre o una madre e diventare un esperto te stesso.“ (Ag)