Malattia metabolica La terapia inalatoria precoce aiuta i bambini con fibrosi cistica

Malattia metabolica congenita: una terapia inalatoria precoce aiuta con la fibrosi cistica

Circa 8.000 persone in Germania soffrono di fibrosi cistica. Curare la malattia metabolica congenita non è ancora. Ma soprattutto i bambini con fibrosi cistica possono spesso essere trattati bene. Come è stato dimostrato in uno studio, i bambini possono beneficiare di una terapia di prevenzione sin dai primi mesi di vita.

Malattia multiorgano incurabile

La fibrosi cistica (CF) è una malattia metabolica congenita. Solo in Germania, circa 8.000 persone soffrono di malattie incurabili, in particolare bambini e giovani adulti. La caratteristica della malattia multiorgano è un funzionamento limitato delle ghiandole che formano il muco nel corpo, che forma un muco molto duro. Ciò ostruisce le vie respiratorie, favorisce un'infezione e un'infiammazione croniche. Entrambi distruggono i polmoni nel tempo. L'aspettativa di vita è in costante aumento grazie a terapie avanzate e diagnosi sempre più precoci. Per i pazienti, la terapia di prevenzione è disponibile anche dai primi mesi di vita. I bambini possono beneficiare enormemente di questo trattamento, come mostrato in uno studio.

Un nuovo studio ha dimostrato che i bambini affetti da fibrosi cistica congenita multi-organo beneficiano di una terapia inalatoria ipertonica ad insorgenza precoce. (Immagine: Zerbor / fotolia.com)

La malattia può colpire vari organi

Il decorso della malattia della fibrosi cistica è molto diverso e può interessare vari organi. La gravità della malattia può variare enormemente.

"Molti malati soffrono principalmente di sintomi respiratori. Caratteristiche tipiche sono quindi costantemente tosse per sbarazzarsi del muco tenace, mancanza di respiro perché i polmoni sono funzionalmente compromesse, e le infezioni e la polmonite spesso ricorrenti, "il club CF e spiegato. V. Bundesverband La fibrosi cistica (CF) sul suo sito web.

Ma anche il sistema digestivo è compromesso. "Il muco viscoso intasa il pancreas e il fegato. Di conseguenza, gli enzimi digestivi non entrano nell'intestino ", affermano gli esperti.

Pertanto, il cibo non può essere digerito bene e il risultato è dolore addominale, stitichezza, grasso, sottopeso grave e in neonati e bambini anche fiorente.

Ritardare danni ai polmoni e complicanze

Come l'University Hospital di Heidelberg ha scritto in una nota, i bambini sono colpiti da fibrosi cistica a causa dei danni ai polmoni insorgenza precoce e di una digestione molto limitata nel loro sviluppo e possono rimanere in terapia inadeguata in crescita e il peso dietro i loro coetanei.

Pertanto, prima si inizia il trattamento e prima si risponde adeguatamente alla reazione al leggero deterioramento, più il ritardo del danno polmonare e le complicanze possono essere ritardati.

Il prerequisito per questo è quello degli scienziati di Heidelberg attorno al professore Marcus Mall, lanciato in Germania nel 2015, è un programma di screening neonatale per la fibrosi cistica che identifica in modo affidabile i bambini affetti.

Per la prima volta, questo rilevamento precoce ha aperto una finestra ristretta di tempo per approcci terapeutici preventivi.

Uno studio recente ha dimostrato l'efficacia della terapia di prevenzione sin dai primi mesi di vita.

I risultati sono stati pubblicati sull'American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine.

I bambini traggono beneficio dalla soluzione salina ipertonica inalata

Lo studio multicentrico nel Centro tedesco per la ricerca del polmone (DZL) sotto gli auspici del Centro per il Bambino e dell'Adolescente Medicina di Heidelberg ha dimostrato che i bambini con fibrosi cistica beneficio da un esordio molto precoce della terapia inalatoria con soluzione salina ipertonica.

La loro funzione polmonare migliora e guadagna più peso nel corso di un anno rispetto ai pazienti che inalano una soluzione salina isotonica.

È stato segnalato che è il primo studio clinico controllato al mondo di terapia preventiva a questa età, in quanto recentemente sono disponibili metodi non invasivi per rilevare in modo affidabile i primi danni ai polmoni..

Alla luce dei risultati, la terapia di inalazione preventiva con soluzione salina ipertonica può ora essere raccomandata per neonati e bambini con fibrosi cistica. I centri di studio partecipanti hanno già modificato di conseguenza il loro trattamento.

La terapia inizia prima dei primi sintomi

"Lo studio mostra per la prima volta i benefici della terapia preventiva, che inizia anche prima dei primi sintomi nell'infanzia", ​​dice il professor. Marcus Mall, che ha diretto lo studio all'ospedale universitario di Heidelberg.

"Inoltre, siamo stati anche in grado di dimostrare che i metodi di indagine utilizzati nello studio - la misurazione della ventilazione polmonare e la risonanza magnetica - sono molto adatti per controllare con un basso stress per gli effetti del trattamento dei bambini", i ricercatori.

"Il lavoro apre la strada allo sviluppo di ulteriori terapie preventive con l'obiettivo di prevenire o almeno fermare in modo significativo lo sviluppo di gravi danni polmonari nei pazienti con FC".

Inumidire meglio il muco nel tratto respiratorio

Per lo studio, un totale di 42 bambini nei primi tre mesi di vita sono stati assegnati in modo casuale a un trattamento ea un gruppo di controllo, e la loro ventilazione polmonare e la crescita e lo sviluppo del peso seguiti per un anno.

I bambini del gruppo di trattamento inalato una soluzione salina ipertonica due volte al giorno il cui contenuto di sale è superiore a quello delle secrezioni polmonari e aiuta a idratare la superficie polmonare e il muco nelle vie aeree migliori.

I bambini del gruppo di controllo hanno inalato una soluzione salina isotonica equivalente in concentrazione alla secrezione polmonare.

L'indice di clearance polmonare (LCI) misura la funzione polmonare dei bambini. Determina il numero di respiri necessari fino a quando tutta l'aria nei polmoni non è stata cambiata.

"Questa misurazione mostra molto sensibilmente se l'aria respiratoria nei polmoni si accumula, perché ad esempio i tappi di muco o le infiammazioni ostruiscono la circolazione dell'aria", spiega il primo autore Dr. med. Mirjam Stahl, specialista in polmone infantile presso il centro di fibrosi cistica e centro per la ricerca polmonare traslazionale (TLRC) presso l'ospedale universitario di Heidelberg.

Il muco duro nelle piccole vie aeree non solo complica la respirazione, ma nell'ulteriore corso porta all'infiammazione e ai cambiamenti nel tessuto polmonare.

Inoltre, gli esami di risonanza magnetica dei polmoni sono stati eseguiti in tutti i bambini al fine di rilevare tali cambiamenti e fonti di infiammazione.

Misura semplice e ben tollerata

Dopo un anno, la ventilazione polmonare nei bambini del gruppo di trattamento si è sviluppata significativamente meglio rispetto al gruppo di controllo: erano in media 500 grammi più pesanti e 1,5 centimetri più grandi.

La causa del buon sviluppo del peso vede i medici nella migliore salute generale dei bambini. Ci sono state solo lievi differenze tra i due gruppi in questa fase iniziale della ricerca della risonanza magnetica.

"Questa terapia inalatoria è raccomandata come misura semplice e ben tollerata per mitigare o ritardare i primi cambiamenti polmonari nella fibrosi cistica. Fornisce ai bambini affetti condizioni di vita significativamente migliorate per la vita, "Dr. acciaio.

Tutti i bambini continueranno a essere assistiti come parte dello studio di follow-up, anch'esso coordinato da Heidelberg. I medici vogliono chiarire in che modo la terapia preventiva influisce sull'ulteriore corso della malattia. (Ad)