Gravidanza difetto genetico una possibile ragione per nascita pretermine

Le nascite premature sono spesso causate da un difetto genetico?
nascite premature possono essere attivati ​​durante la gravidanza, tra l'altro, da un forte aumento della quantità di liquido amniotico (polidramnios), le cause di questo finora per lo più restano irrisolti, secondo rilascio della University Hospital di Colonia. si tratta di un gruppo di lavoro interdisciplinare presso l'Ospedale Universitario, ma ora è riuscito, "per identificare una mutazione che contribuisce all'aumento della quantità di liquido amniotico." I loro risultati, i ricercatori hanno pubblicato sulla rivista "New England Journal of Medicine".

Il forte aumento dell'apporto di liquido amniotico e i conseguenti pericoli per il decorso della gravidanza sono stati finora insufficientemente studiati. Con il loro studio attuale, gli scienziati dell'Università di Colonia potrebbero ora dimostrare che un determinato difetto genetico può portare a disturbi nella regolazione della quantità di liquido amniotico e conseguenti complicazioni della gravidanza. "Il contributo è rivoluzionario per lo studio della regolazione del liquido amniotico e della funzione renale del feto nell'utero", secondo l'Ospedale dell'Università di Colonia.

Un certo difetto genetico può portare ad un aumento della quantità di liquido amniotico e conseguenti nascite premature. (Immagine: GordonGrand / fotolia.com)

I ricercatori di Colonia identificano mutazioni genetiche precedentemente sconosciute
Il gruppo di ricerca attorno al dott. Bodo Beck dell'Istituto di Genetica Umana ha dimostrato, in collaborazione con gli scienziati del Centro di Colonia per Genomics (CCG), la Clinica Medica II e l'Istituto di Patologia presso l'Ospedale Universitario di Colonia, che quando (nel maschio feti mutazioni nel MAGED2 gene ad un estremo aumento della quantità di amniotico Polidramnios fluidi ), che a sua volta può essere la causa di una nascita prematura.

Finora, la funzione del gene MAGED2 non è completamente compresa, spiegano i ricercatori. Tuttavia, è stato per la prima volta dimostrato "che questo gene porta nei reni del feto importanti funzioni di controllo relative alla produzione di urina e serve a mantenere un'adeguata quantità di liquido amniotico nel secondo trimestre di gravidanza così" dice l'Ospedale Universitario di Colonia. Mutazioni del gene forti aumenti di volume del liquido amniotico sono possibili, che costituiscono un rischio per l'esito della gravidanza.

Complicazioni inizialmente prevedibili
Un'indagine sul gene MAGED2 potrebbe già portare benefici oggi, spiegano i ricercatori. "I ragazzi colpiti hanno una buona prognosi a lungo termine secondo le conoscenze attuali. Non ci sono prove di una malattia renale persistente. Pertanto, possiamo salvare inutili ulteriori diagnosi nel rilevamento di una mutazione MAGED2 per madre e figlio ed evitare trattamenti medici a lungo termine non necessari ". Bodo Beck nel comunicato stampa dell'Ospedale universitario di Colonia. Inoltre, la possibilità di trasferire in gravidanza donne in gravidanza con evidenza di mutazione MAGED2 in un centro specializzato con esperienza nel trattamento di neonati pretermine con insufficienza renale transitoria è opportuna. (Fp)