Meccanismo protettivo dei geni femminili nell'autismo

I geni femminili hanno più mutazioni - ma ci sono meno autisti femminili

28/02/2014

L'autismo descrive un disturbo dello sviluppo che limita gravemente i pazienti alle loro vite sociali, a seconda della loro gravità. Alcune persone autistiche hanno abilità speciali e talenti isolani, altri parlano a malapena e sono completamente introspettivi. Gli autisti non hanno la capacità di entrare in empatia con le altre persone. Ecco perché comunicano nel loro modo unico: i ricercatori hanno a lungo osservato che ci sono molti più individui autistici maschi che femmine. Un nuovo studio ora punta a un effetto protettivo femminile che potrebbe essere responsabile dei sintomi rari delle donne.

Meccanismo di protezione femminile potrebbe proteggere contro l'autismo e altri disturbi dello sviluppo
Secondo la ricerca scientifica, l'autismo si verifica quattro volte più frequentemente nei ragazzi rispetto alle ragazze. Nell'autismo grave, sono colpiti anche sette volte più ragazzi. Complessivamente, secondo un altro studio, il numero di pazienti maschi trattati per disabilità mentali è superiore del 30-50% rispetto alle donne. „L'aumento della prevalenza maschile è stato documentato per vari disturbi dello sviluppo neurologico che suggeriscono un "meccanismo protettivo femminile"“, i ricercatori scrivono nel diario „American Journal of Human Genetics“. Di conseguenza, le ragazze e le donne potrebbero avere una soglia più alta, da cui i tratti autistici diventano evidenti.

„Questo fatto è sorprendente "cita „Tempo online“ il genetista Sébastien Jacquemont dell'Università di Losanna in Svizzera. „In poche parole, le donne funzionano del tutto molto meglio rispetto agli uomini nel loro sviluppo cerebrale quando sono colpiti da una mutazione simile. "Jacquemont e colleghi capitati al effetto protettivo nel genoma, come hanno studiato le mutazioni che sono responsabili di disturbi dello sviluppo e l'autismo. I ricercatori hanno analizzato il genoma di 15.585 pazienti con un disturbo dello sviluppo diagnosticato, così come campioni di DNA da 762 famiglie autistiche. „Si scopre che le donne con disabilità dello sviluppo, in media, non solo più mutazioni nel materiale genetico rispetto agli uomini con la stessa diagnosi, ma anche più gravi mutazioni ", ha detto Joris Veltman, la genetica professore presso la Radboud University Nijmegen nei Paesi Bassi, nel corso on-line Lo stesso Veltman non è stato coinvolto nello studio, ma è convinto dei risultati dei suoi colleghi.

I cambiamenti nei geni favoriscono disturbi dello sviluppo come l'autismo
Alcuni geni non appaiono in due copie identiche nel genoma come normali, ma sono presenti tre, quattro, cinque o anche più frequentemente. Altri non sono inclusi o solo una volta. Questi cambiamenti possono promuovere le malattie. Lo studio ha rilevato che le mutazioni dannose erano tre volte più comuni nell'autistina femminile rispetto ai maschi. Molti ricercatori hanno già provato a risolvere questo enigma. Nessuno ha ancora trovato una spiegazione conclusiva.

Anche nel DNA delle madri con bambini autistici e di coloro che soffrono di altri disturbi dello sviluppo, si riscontrano più mutazioni che nel materiale genetico dei padri. „Non è chiaro il motivo per cui non v'è "quasi questo fenomeno in bianco e nero tra le donne che ha riportato Veltman. Alcuni sono al riparo dai problemi di sviluppo e gli altri avevano una forma di autismo forbici in combinazione con altre disabilità mentali. „La scienza non è ancora in grado di comprendere le sottili variazioni genetiche e le loro interazioni. "Il sesso femminile sembra avere un impatto significativo. „L'osservazione che soprattutto le madri senza scoperte trasmettono mutazioni dannose ai loro figli è ciò che sostiene ", afferma Veltman. (Nr)