Senza dolore grazie al gene mutato

Alcune persone non provano dolore

16/09/2013

In alcune persone, un certo cambiamento in un gene fornisce la libertà dal dolore. Questo non è sempre una benedizione per le persone colpite perché manca un importante sistema di allarme del corpo ed è un serio rischio. I ricercatori dell'Università di Jena sono stati in grado di scoprire la causa di questo fenomeno. L'autore dello studio, Enrico Leipold, spiega che all'interno del gene „SCN11A“ arriva a un surriscaldamento di un canale di sodio all'interno e questo spegne il dolore. Nella loro funzione, le correnti ioniche dei canali del sodio conducono segnali elettrici dalle cellule nervose.

Una variante mutata di SCN11A porta a un sovraccarico della cellula nervosa. Questo non può più rigenerarsi e quindi non può più svolgere il suo compito. Le cellule in questione si trovano direttamente sul midollo spinale, virtualmente il punto di contatto del corpo, da cui tutti i segnali sono trasmessi al cervello. Anche i segnali del dolore.

Sulla scia di questo difetto genetico, i ricercatori hanno presentato una bambina di quattro anni completamente priva di dolore. Nel loro laboratorio, Leipold e il suo team hanno fornito ai topi questo cambiamento genetico e li hanno esaminati più da vicino. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista "Nature Genetics".

I ricercatori sono rimasti sorpresi in quel momento, perché un'overfunzione del canale del sodio porta effettivamente all'esatto opposto. "Le malattie simili portano inevitabilmente ad una maggiore percezione del dolore nei pazienti, dice Leipold, ma qui l'effetto è il contrario." Alla ricerca di altre persone colpite, gli scienziati hanno incontrato un ragazzo svedese che ha avuto lo stesso cambiamento genetico i bambini non vengono scoperti, ma i bambini possono trasmettere la mutazione ai loro figli.

Con queste nuove scoperte, i ricercatori sperano di sviluppare farmaci che spezzano specificamente il canale del sodio. "Quello che possiamo imparare qui è parzialmente applicabile ad altre malattie". Ma ciò sarà considerato solo come una domanda per casi molto gravi“ dice Leipold. (Fr)

Immagine: Sigrid Rossmann