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Corsa Identificati fattori di rischio precedentemente sconosciuti
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Indicazioni di meccanismi precedentemente sconosciuti che attivano un ictus
Sebbene l'ictus sia la causa numero 2 della morte in tutto il mondo, i meccanismi molecolari e le potenziali cause genetiche della malattia vascolare non sono stati completamente esplorati. In un mega-studio, gli scienziati hanno ora acquisito nuove conoscenze sullo sviluppo dell'ictus.
In una meta-analisi, i ricercatori hanno esaminato i dati genetici di oltre mezzo milione di partecipanti allo studio per trovare le cause di un ictus nel genoma. (Immagine: psdesign1 / fotolia.com) Ridurre il rischio di infarto cerebrale
In Germania, circa 270.000 persone subiscono un ictus ogni anno. Il cosiddetto infarto cerebrale è una delle cause più comuni di morte in questo paese.
Anche se è noto che si può ridurre il rischio di ictus da uno stile di vita sano con una sana alimentazione, l'attività fisica, evitando livelli di colesterolo sovrappeso e normale e la prevenzione di alcuni fattori di rischio come ipertensione, diabete di tipo 2, fibrillazione atriale e dislipidemia ma i meccanismi molecolari e possibili cause genetiche di infarto cerebrale non sono ancora stati sufficientemente esplorati.
Il consorzio di ricerca internazionale "Stroke Mega" ha ora esaminato il corredo genetico di oltre 520.000 volontari sui possibili fattori di rischio genetici in uno studio di associazione genome-wide.
L'analisi mostra un totale di 32 loci associati a ictus - circa il triplo di quelli precedentemente noti, riporta la Ludwig Maximilian University (LMU) di Monaco in un comunicato.
Predisposizione genetica all'ictus
"Megastroke" è il più grande studio al mondo nel suo genere fino ad oggi per la predisposizione genetica all'ictus.
gruppi di ricerca in tutto Martin Dichgans, professore di neurologia, direttore dell'Istituto per la Stroke e la demenza di ricerca (ISD) alla LMU e ricercatori presso il Centro tedesco per le malattie neurodegenerative (DZNE), e il professore di epidemiologia Stephanie Debette presso l'Università di Bordeaux hanno coordinato lo studio per avere la partecipazione di circa 180 istituzioni coinvolte.
La meta-analisi ha valutato i dati da quasi 30 studi di grandi dimensioni. Di oltre mezzo milione di soggetti i cui dati sono stati inclusi nello studio, c'erano circa 67.000 pazienti con ictus.
I risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista "Nature Genetics".
Cambiamenti in diverse parti del sistema vascolare
Gli ictus possono essere innescati da cambiamenti in varie parti del sistema vascolare: nelle grandi arterie e nei piccoli vasi, nel cuore e nelle vene venose.
"Dallo studio abbiamo imparato molto sull'architettura genetica che sta alla base dell'inizio dell'ictus", ha detto Martin Dichgans.
I ricercatori hanno scoperto che molti dei 32 loci in parti corrisponde porzioni di materiale genetico che sono associati con altre malattie quali ipertensione, iperlipidemia, fibrillazione atriale, malattia coronarica e trombosi venosa.
Quindi le varianti geniche che portano all'ipertensione, per esempio, vengono come un trigger di ictus in questione.
Poiché i dati provengono da studi provenienti da tutto il mondo, gli scienziati possono anche dimostrare che la ponderazione dei fattori di rischio differisce leggermente in diversi gruppi etnici.
Riferimento a nuovi meccanismi precedentemente sconosciuti
"È sorprendente che per la metà dei 22 loci del gene appena scoperti non si sovrapponga a fattori di rischio precedentemente noti", ha detto Dichgans.
Questo suggerisce nuovi meccanismi, in precedenza sconosciuti, che innescano un ictus - e probabilmente obiettivi di nuove terapie. I ricercatori hanno anche trovato fattori di rischio genetici comuni per le due principali forme di ictus.
Hanno trovato sovrapposizioni di loci che contribuiscono al rischio di ictus a causa di occlusione vascolare e quelli associati alla rottura di un vaso sanguigno.
Ciò suggerisce meccanismi di sviluppo comuni, indipendenti da fattori di rischio noti, come l'ipertensione.
Primo passo verso un trattamento personalizzato
Con completato gli studi per fornire i dati per l'espressione di geni e proteine e altre caratteristiche verschiedenster tipi di cellule e tessuti, gli scienziati degli istituti partecipanti si erano riuniti, i ricercatori sono stati in grado di ottenere prime intuizioni che i geni, i meccanismi molecolari e tipi di cellule del rischio genetico di ictus che ora rappresentano loci trovati.
Una porzione di 32 loci mostrato sovrapposizioni con aree i cui prodotti sono gene bersaglio di due terapeutici antitrombotici comuni: un attivatore del plasminogeno che è coinvolto nella ripartizione di coaguli di sangue, e un agente che inibisce l'aggregazione delle piastrine a coagulare.
"Questi risultati dimostrano l'importanza degli studi genetici per lo sviluppo di farmaci", ha detto il dott. Rainer Malik dell'ISD, uno dei primi autori dello studio.
Infatti, secondo l'esperto, i risultati dello studio potrebbero essere visti come "un primo passo verso un trattamento personalizzato e basato sull'evidenza di questa malattia altamente complessa". (Ad)