Pro e contro della diagnosi genetica

Molte malattie sono causate o almeno favorite da fattori genetici. Qui, la cosiddetta diagnosi genetica predittiva può contribuire al fatto che la malattia viene rilevata molto prima e vengono avviate appropriate misure mediche.

Il gruppo di lavoro avviato da diverse accademie scientifiche tedesche „Diagnosi genetica predittiva come strumento di prevenzione delle malattie“ ha sviluppato un'opinione sulle opportunità e sui rischi della diagnostica genetica predittiva nell'ultimo anno. Le aree chiave di interesse scientifico includevano problemi come: „Quando è utile una diagnosi genetica predittiva nel senso di prevenzione della malattia e quando no?“ o „Come possono essere ulteriormente sviluppati i regolamenti giuridici validi in Germania, in particolare la legge sulla diagnostica genetica??“

Sistema sanitario finora male equipaggiato
I ricercatori hanno Leopoldina coinvolto nel gruppo di lavoro - National Academy of Sciences, l'Accademia di Berlino-Brandeburgo delle Scienze (immagine BBAW) e l'Accademia tedesca di Scienza e Ingegneria acatech arrivano nel loro wissenchaftlichen Anayse di diagnosi genetica predittiva alla conclusione che a questo proposito in Germania a volte esistono ancora notevoli deficit. Ad esempio, il genetista umano di Bonn, il professor Peter Propping, ritiene che il sistema sanitario tedesco non sia sufficientemente attrezzato in termini di diagnostica genetica predittiva. „Il nostro sistema sanitario deve essere cambiato a questo punto“ l'esperto ha spiegato al „Giornale della Germania centrale“.

La diagnosi precoce aumenta le opzioni di trattamento
In generale, prima viene rilevata una malattia, maggiori sono le opzioni di trattamento. Pertanto, le visite di controllo sono parte integrante del nostro sistema sanitario e costituiscono la spina dorsale della medicina moderna. È qui che entra in gioco la diagnostica genetica predittiva. Poiché la maggior parte delle malattie sono geneticamente determinate o favorite, in modo che nel contesto di un'analisi genetica possa essere individuata in una fase precoce possibile malattia - a volte molto prima che la malattia vera scoppi. Pertanto, le misure precauzionali mediche appropriate possono essere iniziate anche prima della comparsa della malattia.

I medici di varie discipline dovrebbero cooperare
Il prerequisito è che la medicina abbia già scientificamente dimostrato la connessione tra certe predisposizioni genetiche e l'insorgenza di malattie corrispondenti. In questo contesto, il Prof. Propping ha sottolineato che i cambiamenti genetici, per esempio, aumentano il rischio di tumore del colon-retto, ma allo stesso tempo ci sono indicazioni che i cambiamenti aumentano anche il rischio di ulteriori tumori - ma finora solo l'intestino viene regolarmente esaminato a livello medico. per „La diagnosi e la cura a lungo termine di questi pazienti, in realtà avremmo bisogno di centri che abbiano in mente tutte queste malattie“ ha spiegato il Prof. Propping. Il gruppo di lavoro ha quindi criticato nella sua dichiarazione sulla diagnostica genetica predittiva anche che i medici raramente collaborano finora interdisciplinare. Ad esempio, il professor Propping chiede che gli specialisti delle varie discipline siano riuniti sotto lo stesso tetto. „E poiché non si tratta solo di diagnosi precoce, ma spesso di trattamento, questo dovrebbe essere sotto il tetto di un ospedale - anche quando si tratta di cure ambulatoriali per i pazienti“, aggiunto il genetista umano di Bonn.

Molte malattie geneticamente condizionate
I membri del gruppo di lavoro sulla diagnostica genetici predittivi sottolineato nel suo parere che i geni sono responsabili per l'insorgenza di malattie spesso e in alcuni casi essere mutazioni sufficienti in un singolo gene a causare una grave malattia. In alcune di queste malattie monogeniche come il cancro al seno, il metodo di diagnosi genetica predittiva è già in uso oggi. Anche in alcune forme di cancro del colon o nella malattia metabolica la fibrosi cistica offre un tale metodo. Per le altre condizioni come le allergie, il diabete o disturbi cardiovascolari che possono essere geentisch limitate in molti modi, il processo è poco usato finora perché la medicina non ha ancora analizzato le correlazioni dirette tra predisposizione genetica e l'aspetto della malattia. L'interazione estremamente complessa di geni e influenze ambientali, che è fondamentale per lo sviluppo di malattie e la gravità del corso, offre alla scienza alcuni enigmi fino ad oggi.

Diagnosi genetica predittiva per la medicina individualizzata
Tuttavia, con la decifrazione fattori di rischio genetici in corso possono essere applicati non solo in malattie monogeniche predittivi diagnostica genetica in futuro, ma anche per le malattie complesse come attacchi di cuore o diabete, i ricercatori sperano. Gli scienziati fanno corrente progressi sostanziali e anche l'analisi di tutto il genoma dei singoli pazienti stanno diventando più facile ed economico, in modo che una larga applicazione nella cura della salute, secondo i ricercatori è concepibile. Se necessario, i rischi per ogni singolo paziente potrebbero essere determinati individualmente. Il coordinamento delle droghe sul profilo genetico dei pazienti, sarebbe ipotizzabile, secondo i ricercatori. Così, il gruppo di lavoro è nel suo parere alla conclusione che predittivi diagnostica genetica, nonostante l'applicazione in precedenza non corretta, in Germania possono formare una componente importante della medicina personalizzata in futuro. (fp, 11.11.2010)

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Crediti immagine: Christiane Nill