Fondata la piattaforma per le malattie rare

Fondata la piattaforma per le malattie rare

27.04.2011

Le malattie rare sono ancora gravemente trascurate nella medicina convenzionale. Per l'industria farmaceutica, la ricerca intensiva nel campo delle malattie rare di solito non promette benefici economici. Per offrire ai pazienti affetti uno scambio di conoscenze ed esperienze, i dipendenti della cattedra di informatica aziendale dell'Università Friedrich Alexander di Erlangen-Nürnberg ne hanno uno „Piattaforma online per le malattie rare“ fondata. Circa quattro milioni di persone in Germania soffrono di malattie rare ea volte poco ricercate.

Insieme per le rare
Il personale dell'Università Friedrich Alexander ha l'iniziativa „Insieme per le rare“ lanciato al fine di offrire ai pazienti e ai familiari uno scambio di conoscenze completo sotto forma di un forum su Internet. Perché, contando insieme, non poche persone sperimentano il destino di una malattia rara. Malattie rare (inglese. „malattia orfana“) sono, secondo la definizione dell'Unione Europea (UE), malattie che colpiscono meno di 2000 persone a livello nazionale (Formula 5 su 10.000 persone). Ogni malattia colpisce solo una piccola parte della popolazione totale. In Germania, circa 4 milioni di persone soffrono di una tale malattia: in tutta Europa, secondo le stime degli esperti, ci sono circa 36 milioni di pazienti. Nell'80 percento dei casi, le malattie sono provocate da difetti genetici congeniti. Tali disposizioni genetiche includono, per esempio, la malattia delle ossa del vitreo, la fibrosi cistica, la progeria (senescenza precoce) e la sclerosi laterale amiotrofica (malattia degenerativa del sistema nervoso motorio). Queste malattie di solito si verificano nella prima infanzia.

Le malattie sono spesso scoperte tardi
Soprattutto i bambini sono afflitti da malattie per lo più incurabili. Fino a quando non è stata scoperta la causa della malattia, molti bambini e genitori hanno una vera e propria odissea di varie visite dal medico dietro di loro, perché molti medici sono inizialmente sopraffatti e in perdita. Spesso occorrono diversi anni per fare una vera diagnosi. Ma anche dopo la diagnosi, i pazienti vengono lasciati soli con i loro bisogni, paure e preoccupazioni. La maggior parte delle istituzioni di ricerca nel settore farmaceutico mostrano scarso interesse nella ricerca estensiva di queste malattie a volte gravi, perché non vi è alcun interesse finanziario per le aziende a causa del basso numero di pazienti. Meno persone sono afflitte da una malattia, minore è il volume delle vendite per i prodotti farmaceutici. La Pharmalobby giustificava la loro moderazione principalmente per il rapporto disuguale tra finanziamento della ricerca e mercato di vendita successivo dei medicinali.

Finora sono state scoperte scientificamente circa 30.000 malattie in tutto il mondo, tra cui circa 8.000 malattie rare, ma in alcuni casi poche ulteriori ricerche. L'iniziativa „Insieme per le rare“ cerca di migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie rare attivando sia le persone colpite che quelle non colpite. a „Insieme per le rare“ Da un lato, sono alla ricerca di problemi con cui le persone affette devono fare i conti nella vita quotidiana e, dall'altro, soluzioni per superare questi problemi. Queste soluzioni provengono da altri malati, parenti e da tutti coloro che vogliono aiutare: Together for the Rare!“

Chi può aderire „Insieme per le rare“ partecipare?
Alla progettazione del forum „Insieme per le rare“ Chiunque può partecipare per aiutare chi soffre di malattie rare. L'iniziativa mira a riunire pazienti, parenti, badanti, medici, scienziati, terapisti ed educatori. Poiché molti sofferenti e parenti spesso devono pensare a strategie di soluzione nella vita di tutti i giorni, questi valori empirici potrebbero anche aiutare gli altri pazienti. Inoltre, i medici e gli scienziati dovrebbero avere l'opportunità di lavorare insieme con i pazienti per trovare strategie e condividere quelli già sperimentati. I pazienti possono anche incontrare altri sofferenti e trovare specialisti. Per molte persone, la nuova piattaforma potrebbe fornire un modo per garantire la propria sopravvivenza, mentre altri pazienti o esperti riferiscono di nuovi trattamenti o approcci terapeutici. La nuova piattaforma online potrebbe essere un altro passo per aiutare i malati a comprendere meglio le malattie rare. (Sb)

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Immagine: Gerd Altmann