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Screening neonatale inclusa la fibrosi cistica
Dal primo settembre, uno screening per la fibrosi cistica può essere effettuato nel cosiddetto screening neonatale. Ciò dovrebbe garantire la diagnosi più precoce possibile e migliorare significativamente le possibilità di sopravvivenza dei bambini affetti. "Alcune gocce di sangue del tallone sono sufficienti a far sospettare i bambini di fibrosi cistica", riferisce l'ospedale della Jena University (UKJ)..
Come in altre cliniche tedesche, l'ospedale universitario Jena ora offre uno screening neonatale per la grave fibrosi cistica congenita. Più di 140 pazienti con fibrosi cistica sono già in trattamento presso l'ospedale della Jena University ogni anno. Lo screening neonatale dovrebbe rilevare la malattia il prima possibile, in modo che il trattamento possa essere utilizzato di conseguenza in anticipo.
Lo studio sulla fibrosi cistica sarà offerto in futuro come parte dello screening neonatale. (Immagine: Zerbor / fotolia.com) L'aspettativa di vita con la fibrosi cistica è aumentata significativamente oggi
Il capo del centro di fibrosi cistica presso la Children's Clinic, UKJ. Secondo Jochen Mainz, le persone colpite hanno "un'aspettativa di vita media di 40 anni usando le attuali opzioni di trattamento", mentre 50 anni fa i bambini con fibrosi cistica di solito morivano in età prescolare. Nel corso della malattia, in particolare i polmoni sono sempre più distrutti dal muco duro. L'introduzione dello screening rappresenta un progresso significativo nella diagnosi precoce della malattia metabolica Magonza. "Prima diagnosticare la fibrosi cistica in precedenza, la terapia mirata può essere avviata più rapidamente. Di conseguenza, possiamo rallentare l'insorgere dei sintomi in organi diversi da polmoni, pancreas, intestino e fegato e, in particolare, migliorare la funzione polmonare ", spiega l'esperto. In questo modo, l'aspettativa di vita e la qualità della vita delle persone colpite saranno notevolmente migliorate.
Ogni anno, 200 nuovi casi di fibrosi cistica nei bambini
Secondo gli esperti, circa 8.000 persone in tutta la Germania soffrono di fibrosi cistica, e ogni anno 200 bambini nascono con la malattia, riporta la UKJ, citando le cifre dell'associazione auto-aiuto della fibrosi cistica (e.V.). Tuttavia, potrebbe richiedere del tempo prima che le persone colpite ricevano una diagnosi corrispondente. Questo dovrebbe cambiare in futuro ora. "Dall'introduzione dello screening neonatale esteso in Germania, 12 anni fa, lo studio sulla fibrosi cistica per la prima volta integra un'altra malattia nello screening neonatale", sottolinea il Dr. med. Ralf Husain, capo del centro metabolico della Turingia presso l'UKJ.
Risultati evidenti non sono necessariamente un segno di fibrosi cistica
Se durante lo screening si riscontrano risultati evidenti, gli specialisti appropriati devono essere consultati per gli esami di follow-up, spiega il dott. Med. Husain: "Se l'esame del sangue risulta in una evidenza cospicua, allora non significa che la fibrosi cistica è presente, ma un primo sospetto deve essere esaminato", ha continuato l'esperto. I genitori sarebbero quindi indirizzati a un centro di fibrosi cistica certificata, dove viene eseguito un test del sudore. "Non è l'esecuzione molto urgente, ma la qualità è decisiva", avverte l'esperto. Nella maggior parte dei casi, il test del sudore è significativo solo nella terza settimana di vita e ulteriori esami dovrebbero quindi portare certezza.
Infine, circa un bambino su cinque con vistoso screening è in realtà diagnosticato con FC. Husain. I genitori dei bambini affetti e tutti i colleghi medici trovano persone di contatto competenti per le malattie rare investigate presso l'UKJ, continua Husain. Qui "un'attenzione particolare è prestata all'accompagnamento dei genitori nel periodo tra la comunicazione del sospetto e la conferma o l'esclusione della rispettiva malattia". È importante avere un sostegno adeguato, nel momento molto stressante per i genitori. (Fp)