Miracolo della medicina Una famiglia di sei non vede mai dolore

La famiglia non sente dolore a causa della rara mutazione genetica

I membri di una famiglia italiana non sentono dolore, anche se si bruciano o si rompono le ossa. I ricercatori hanno ora scoperto che una rara mutazione genetica è responsabile dell'assenza di dolore. Sperano che le nuove scoperte portino allo sviluppo di nuovi antidolorifici.

La famiglia italiana non prova dolore

Un gruppo di ricerca guidato dallo University College London (UCL) ha identificato una rara mutazione genetica che fa sì che una famiglia di sei persone dall'Italia non senta dolore. I ricercatori, che hanno recentemente pubblicato le loro scoperte sulla rivista Brain, sperano che i risultati possano aiutare a sviluppare nuovi trattamenti per il dolore cronico.

I membri di una famiglia italiana non sentono dolore, anche se si bruciano o si rompono le ossa. I ricercatori hanno ora trovato la ragione della mancanza di dolore. (Immagine: Andrey Popov / fotolia.com)

Indolore da mutazione genetica

Ancora e ancora vengono segnalate persone che sentono poco o nessun dolore. Per esempio, su una ragazza inglese, che è stata anche soprannominata la ragazza "Terminator" a causa della sua resistenza al dolore dei media scandalistici.

Alcuni anni fa, alcuni scienziati dell'università di Jena hanno scoperto in uno studio che un particolare gene cambia in un'altra bambina e conduce a una vita senza dolore.

I ricercatori avevano scoperto poi che il gene mutante chiamato "SCN11A" nel bambino significava che rimane completamente indolore nelle lesioni.

E i medici di MedUni Vienna hanno anche riferito due anni fa su pazienti la cui analgesia è causata da una mutazione del gene.

Il Marsilis, una famiglia di sei persone italiane, non prova dolore. Ora gli scienziati hanno capito perché è così.

I nervi non funzionano come dovrebbero

"I membri di questa famiglia possono bruciarsi o rompere le loro ossa senza provare dolore", ha scritto l'autore Dr. James Cox del Wolfson Institute for Biomedical Research presso l'University College di Londra in una dichiarazione.

"Ma hanno normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non funzionano come dovrebbero", ha detto l'esperto.

"Abbiamo lavorato per capire più pienamente perché non sono molto dolorosi per vedere se questo può aiutarci a trovare nuovi antidolorifici", ha detto Cox.

Mutazione in un gene chiamato ZFHX2

Per trovare la causa della loro mancanza di sensibilità al dolore, Cox ed i suoi colleghi hanno condotto una serie di test sui membri della famiglia (una donna di 78 anni, le sue due figlie di mezza età ei loro tre figli), riporta la rivista "New Scientist".

Il team ha scoperto che tutti e sei gli individui avevano un normale numero di nervi nella loro pelle, ma che tutti avevano una mutazione in un gene chiamato ZFHX2.

Quando i ricercatori hanno completamente abrogato questo gene nei topi, è emerso che gli animali avevano una percezione più debole del dolore quando veniva applicata pressione alle loro code. Inoltre, hanno reagito al caldo ipersensibile.

Secondo gli scienziati, questi risultati suggeriscono che il gene gioca un ruolo nel fatto che gli stimoli siano o meno dolorosi.

Quando poi impiantarono i topi con la stessa versione mutata del gene della famiglia italiana, divenne chiaro che gli animali erano molto meno sensibili al calore doloroso.

La mutazione sembra avere questo effetto perché il gene normalmente controlla l'attività di altri 16 geni, alcuni dei quali sono coinvolti nella percezione del dolore.

Migliori opzioni di trattamento per i pazienti con dolore cronico

"Identificando questa mutazione e spiegando che contribuisce alla resistenza al dolore familiare, abbiamo aperto un nuovo percorso alla scoperta di farmaci per alleviare il dolore", ha detto la coautrice professor Anna Maria Aloisi dell'Università di Siena.

E il dott. Abdella Habib, dell'Università del Qatar, ha dichiarato: "Speriamo che le nostre scoperte e le successive ricerche possano aiutare a identificare trattamenti migliori per milioni di persone in tutto il mondo che soffrono cronicamente e non sono sollevate dai farmaci esistenti".

Potrebbe anche essere possibile sviluppare un trattamento in grado di invertire l'indolenzimento della famiglia italiana.

Tuttavia, il ricercatore John Wood, che è stato coinvolto nello studio, ha detto che la famiglia gli ha detto che non lo desideravano. "Ho chiesto loro se volevano avere un normale senso del dolore e hanno risposto di no". (Annuncio)