Medici medici d'avanguardia scoprono la causa genetica della sclerosi multipla

La mutazione genetica è la causa della malattia nella maggior parte dei suoi portatori
Nuove speranze nella lotta contro la malattia autoimmune Sclerosi multipla: gli scienziati canadesi sono stati per la prima volta in grado di identificare una mutazione genetica che può portare allo sviluppo di una malattia infiammatoria cronica. Coloro che portano questa mutazione in sé stessi, il 70 per cento della SM, i ricercatori attualmente riportano nella rivista "Neuron". La scoperta degli esperti della University of British Columbia (UBC) e di Vancouver Coastal Health può essere un passo avanti nello sviluppo di nuove terapie.

La malattia ha molte facce diverse
La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale) che, a causa delle sue molteplici manifestazioni, viene anche definita "una malattia dai mille volti". Non ci sono segni definiti o un corso tipico, ma soprattutto i pazienti che soffrono di disturbi emotivi (come intorpidimento o "formiche che corrono"), alterazione della vista e paralisi dei muscoli all'inizio della malattia. Gli Stati membri colpiscono più di due milioni di persone in tutto il mondo e hanno più del doppio delle probabilità di colpire le donne rispetto agli uomini.

I ricercatori hanno scoperto una specifica mutazione del gene che può causare la SM in alcune circostanze. (Immagine: ymgerman / fotolia.com)

I bambini delle persone colpite hanno un rischio significativamente più alto
Poco si sa sui meccanismi biologici che causano la genesi della SM. Gli esperti sospettano, tuttavia, che tra le altre cose, la flora intestinale e la permeabilità della barriera tra il sistema nervoso centrale e il sangue ("barriera emato-encefalica", in breve: BHS) possa svolgere un ruolo importante. Si presume inoltre che nella sclerosi multipla, oltre alle influenze ambientali, ci sia anche un background genetico. Perché come la German Multiple Sclerosis Society, Bundesverband e. V. informa che un figlio di una persona colpita ha un rischio aumentato del 30% di sviluppare la SM nel corso della sua vita rispetto alla popolazione totale. Ma l'ereditarietà è molto complessa e finora scarsamente comprensibile, perché le varianti genetiche precedentemente scoperte potrebbero spiegare l'aumento del rischio di quelli colpiti solo in parte.

Campioni da database di grandi dimensioni valutati
Tuttavia, un team di ricercatori dell'Università della British Columbia (UBC) e della Vancouver Coastal Health avrebbe potuto ottenere una svolta medica. Gli scienziati avevano valutato un database di informazioni genetiche per quasi 2000 famiglie canadesi in cui si era verificata la malattia per il loro progetto. Si sono concentrati su una famiglia che aveva cinque casi nel giro di due generazioni - tutti i quali riguardavano le donne. Analizzando il genoma di quelli colpiti, hanno scoperto una mutazione specifica nel gene NR1H3, che successivamente hanno rilevato in due persone affette da un'altra famiglia. "La mutazione missenso riscontrata nel gene NR1H3 causa una perdita di funzionalità nel suo prodotto, la proteina LXRA", ha detto Weihong Song dell'Università della British Columbia in un comunicato stampa dell'editore "Cell Press". LXRA è una proteina regolatrice che normalmente attiva geni antinfiammatori, immunoregolatori e mielina-protettivi con gli altri membri della stessa famiglia.

La mutazione da sola non porta allo scoppio
Di conseguenza, i topi senza il gene otterrebbero problemi neurologici, tra cui una diminuzione della produzione di mielina, "C'è una chiara evidenza che suggerisce che questa mutazione ha conseguenze in termini di funzione biologica e che la proteina difettosa LXRa ad un sviluppo familiare MS conduce ", continua la canzone. Ma secondo il rapporto, la sola mutazione non è sufficiente per far scoppiare la malattia. Sebbene i portatori abbiano una maggiore suscettibilità alla malattia, devono essere aggiunti ad altri fattori di rischio. "La mutazione spinge queste persone sull'orlo di un abisso", ha detto Vilariño-Güell in una dichiarazione dell'Università della British Columbia. "Bisogna aggiungere qualcosa che dà loro la spinta che determina il processo della malattia."

Alto potenziale per lo sviluppo di nuove terapie
Anche se solo circa un paziente su 1.000 fosse affetto da questa variante genetica, la nuova scoperta potrebbe aiutare i ricercatori a chiarire i meccanismi biologici coinvolti nello sviluppo della SM. Inoltre, gli scienziati hanno scoperto altre varianti più comuni nello stesso gene, che aumentano il rischio di malattia per la SM progressiva - ma in una forma più debole. "Anche se i pazienti non hanno una mutazione rara che potrebbero loro terapie che hanno come target questo meccanismo potrebbe aiutare", l'autore senior Carles Vilariño-Güell sottolineato dalla University of British Columbia (UBC).

"Se hai questo gene, c'è il rischio che svilupperai la SM e la malattia peggiorerà rapidamente", ha detto il co-autore Dr. Anthony Traboulsee secondo la versione UBC. "Questo potrebbe aprirci a una finestra critica di opportunità per focalizzare tutto sulla malattia, per cercare di fermarla o rallentarla. Finora, abbiamo avuto poche basi per farlo ", ha continuato l'esperto. (Nr)