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La criniera del bambino non può essere domata da dove proviene la sindrome di Struwwelpeter
Per alcuni bambini, i capelli scomposti non possono essere pettinati nonostante tutti gli sforzi. I ricercatori hanno ora scoperto che alcuni geni sono responsabili della sindrome di Struwwelpeter. Tuttavia, gli scienziati non hanno una soluzione al problema.
Sindrome di capelli infrangibili
Sebbene molti genitori sappiano che i bambini spesso non sono facili da modellare, anche i nodi più ostinati possono essere risolti con molta pazienza e nervi saldi. A volte il pennello non ha alcuna possibilità. In tedesco, questo fenomeno è indicato come "sindrome dei capelli di unkämmbaren" o "sindrome di Struwwelpeter". Non si sapeva quasi nulla delle cause, probabilmente perché ci sono solo pochissimi casi.
Alcuni bambini possono essere abbinati solo con molta pazienza e nervosismo. Nei bambini con la "sindrome di Struwwelpeter", il pennello non ha alcuna possibilità. I ricercatori hanno scoperto che ci sono alcuni geni dietro questa anomalia dei capelli. (Immagine: bonzodog / fotolia.com) I sintomi più pronunciati durante l'infanzia
Ricercatori delle università di Bonn e Tolosa hanno ora identificato le mutazioni in tre geni responsabili di questo. Complessivamente, gli scienziati di otto paesi hanno partecipato al lavoro. I risultati sono stati ora pubblicati sulla rivista "American Journal of Human Genetics".
Come scrive l'Università di Bonn in una dichiarazione, i malati hanno "capelli crespi estremamente crespi, asciutti, per lo più biondi, con una lucentezza caratteristica, che resistono con successo a qualsiasi tentativo di domarli. Questi sintomi sono più pronunciati durante l'infanzia e poi si attenuano con il tempo. "Nell'età adulta, i capelli possono di solito secondo gli esperti parrucchieri più o meno normali.
Circa 100 casi documentati in tutto il mondo
In letteratura, la "sindrome di Struwwelpeter" fu descritta per la prima volta nel 1973; ora oltre cento casi in tutto il mondo sono stati documentati. "Ma assumiamo che ci siano molte più persone colpite", spiega il professor Dr. med. Regina Betz dell'Istituto di genetica umana dell'Università di Bonn.
"Chiunque soffra di capelli che non possono essere pettinati, quindi, non cerca necessariamente un medico o una clinica." Tuttavia, è noto che l'anomalia è comune in alcune famiglie - quindi sembra che abbia cause genetiche.
Mutazioni in tre fattori scatenanti ereditari
Alcuni anni fa, il genetista umano di Bonn aveva sentito parlare di una famiglia con due bambini affetti da un collega britannico a un congresso. "Attraverso i contatti con i colleghi di tutto il mondo, siamo stati in grado di trovare altri nove bambini", riferisce il prof. Betz.
Successivamente, gli scienziati hanno sequenziato tutti i geni delle persone colpite e di riconciliazione con grandi basi di dati hanno trovato mutazioni in tre tratti genetici che sono coinvolti nella formazione dei capelli. I geni più il PADI3 abbreviato, TGM3 e TCHH sono cruciali per lo sviluppo della sindrome. Nei primi due geni per gli enzimi progetti sono contenuti nel Terzo / TCHH le istruzioni per un'importante proteina del fusto del capello.
Proteine di grande importanza per capelli sani
"In capelli sani, le proteine TCHH attraverso discussioni corno molto sottili sono collegati in rete insieme, sono responsabili per la forma e la struttura del capello", hanno detto i ricercatori. Gli altri due geni identificati sono di importanza qui. "PADI3 cambiato la proteina fusto del capello TCHH in modo che il Hornfilamente possono attaccarsi ad esso" e "l'enzima TGM3 poi fornisce il collegamento reale qui," spiega l'autore Dr. Fitnat Buket Basmanav Ünalan.
Perché a volte arriva alle interruzioni
Disturbi in uno solo dei componenti hanno effetti fondamentali sulla struttura e la stabilità dei capelli, secondo i ricercatori. Così, hanno scoperto che i topi con geni PADI3 o TGM3 difettosi sviluppano anomalie caratteristiche del mantello che sono molto simili allo Struwwelpeter umano.
"Dalle mutazioni trovate, si può imparare molto sui meccanismi coinvolti nella formazione di capelli sani, e sul perché a volte arriva a disturbi", ha detto il Prof. Regina Betz. "Allo stesso tempo, ora possiamo garantire la diagnosi clinica dei" capelli incolti "con metodi di genetica molecolare."
Anomalie dei capelli con gravi comorbidità
L'ultimo punto è una buona notizia per le persone affette da disturbi dei capelli, perché alcune anomalie dei capelli sono associate a gravi comorbidità, che a volte si manifestano negli anni di vita successivi.
La sindrome di Struwwelpeter, tuttavia, di solito si verifica in isolamento senza ulteriori problemi di salute. Secondo Betz, i capelli unkämmbaren sono fastidiosi e forse anche un peso psicologico. "Altrimenti, tuttavia, le persone colpite non devono preoccuparsi." (Annuncio)