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Malattie della pelle, difetti genetici Le persone con malattie rare di solito soffrono molto
A volte è una malattia della pelle o anche un difetto genetico: sempre più spesso diventano malattie conosciute in cui non pochi - spesso solo una manciata - soffrono. Per molti dei pazienti affetti, i primi sintomi sono accompagnati dall'inizio di una vera e propria odissea medica e terapeutica.
Le malattie rare spesso non sono così rare
Secondo la definizione europea, una malattia è considerata rara se colpisce meno di cinque persone su 10.000. Solo in Germania, circa quattro milioni di persone soffrono di una delle circa 6.000 malattie rare che hanno avuto finora un nome. In tutta Europa, sono interessati 30 milioni di pazienti. Le malattie rare quindi non sono così rare. Perché c'è una mancanza di specialisti e terapie spesso efficaci, la diagnosi è spesso difficile e lunga. Promettere qui è un'innovazione che è stata introdotta alcuni anni fa presso il "Centro di riferimento di Francoforte per le malattie rare" (FRZSE). Lì, giovani studenti di medicina cercano la diagnosi di malattie rare. Spesso li riconoscono meglio dei medici più anziani e più esperti.
Malattie rare spesso associate a molta sofferenza. Immagine: Stokkete - fotolia Lunga strada verso la diagnosi
È inoltre benvenuto che un nuovo centro per le malattie rare venga aperto più volte nelle cliniche. Sul sito "seatlas.de" puoi trovare strutture di assistenza per persone con malattie rare. Ma nonostante tutti i miglioramenti, ci vogliono in media sette anni, secondo gli esperti, fino a quando un paziente ottiene la diagnosi giusta. La ricerca è costosa e non molto lucrativa per l'industria farmaceutica. Inoltre, la maggior parte dei "rari" secondo gli esperti incurabili. Molti sono pericolosi per la vita e cronici. In un messaggio dell'agenzia di stampa dpa è riportato il giorno delle malattie rare sul destino dei singoli malati.
Uno dei cinque casi noti a livello mondiale
Quando è nato Florian, le sorelle hanno abbracciato il ragazzo sano della madre Hannelore Rüsch. Divenne presto chiaro che il ritardatario della famiglia era leggermente diverso dai loro fratelli. Inizialmente si trasferì relativamente poco e più tardi cominciò a parlare. La famiglia non si preoccupò però. "Pensavamo che Florian fosse un tardo bloomer." Fu solo anni dopo che un difetto genetico estremamente raro fu la causa del suo sviluppo ritardato. La famiglia notò solo la rara malattia di Florian perché il divario tra lui e i suoi coetanei stava diventando più grande e lo fecero testare. In primo luogo è stato detto che il ragazzo aveva una disabilità mentale, quindi gli esperti dell'ospedale dell'Università di Francoforte cosiddetto parziale trisomia 7 come la causa. Secondo le conclusioni, Florian è uno dei cinque casi noti in tutto il mondo, ha affermato la madre. "Non potevamo crederci". Ma anche la diagnosi la sollevò: "Era chiaro allora che non dovevamo incolpare". In passato, era preoccupata che il suo bambino preferito potesse essere stato ferito nell'utero.
Fare affidamento su aiuto per tutta la vita
Inoltre, Concetta Tatti è nata come una bambina completamente sana. La vita della ragazza cambiò bruscamente all'età di tre anni. "Le gambe mi sembravano come se qualcuno mi avesse legato i piedi sotto i piedi", ha detto il 40enne. Non voleva correre, non si addormentava, il suo corpo doleva, aveva la febbre e le chiazze ardenti sul viso. Secondo vari studi, i medici hanno diagnosticato una dermatomiosite giovanile, una malattia infiammatoria della pelle e dei muscoli, in cui il sistema immunitario combatte il corpo. Come ha spiegato Hannelore Rüsch secondo dpa, oggi non puoi vedere la tredicenne Florian sua malattia. Il ragazzo visita una scuola speciale, mentalmente fino alla prima elementare. Gli amici dell'asilo sono ora adolescenti.
L'ospedale aveva detto alla famiglia che Florian avrebbe avuto bisogno di una vita di aiuto. "Siamo rimasti sempre soli", disse la madre. Ma lei non sembra amareggiata e chiama suo figlio ridere come un "pacchetto sorpresa". Nel frattempo, ha trovato bambini con sindrome di Down come amici. "Cresciuto nell'ospedale pediatrico"
Le persone che hanno a che fare con pazienti che soffrono di malattie rare riferiscono che spesso le persone colpite si sentono perse. Ricercato costantemente online, sia dopo le altre vittime che con le opzioni di trattamento. Mentre Hannelore Rüsch ha unito le sue esperienze in un libro, Concetta Tatti ha fondato un gruppo di auto-aiuto a Monaco. Era stanca di essere controllata dagli altri. Secondo l'agenzia di stampa, soffre ancora del trauma causato dall'insorgenza della malattia, che l'ha resa "bisognosa di cure" da un giorno all'altro. "Sono cresciuto nell'ospedale pediatrico". Tatti ha descritto dolorosi addii dalla madre, la solitudine nella clinica e l'incomprensione su ciò che accade al suo stesso corpo.
Una causa psicosomatica viene rapidamente assunta
Se i reclami sui pazienti rimangono poco chiari a lungo termine, spesso passano da un esperto a un esperto. "Per ignoranza poi le diagnosi vengono spesso attribuite, ma non afferrare la malattia attuale", ha detto Christine Mundlos, che consiglia medici e terapisti alla Charité per l'asse della rete di auto-aiuto e.V. "I medici non possono e non devono conoscere tutte le malattie, dovrebbero ammettere questa ignoranza ma anche una volta. E poi agire nell'interesse del paziente ", dice l'esperto. Con una diagnosi poco chiara, viene rapidamente ipotizzata una causa psicosomatica, che aumenta ulteriormente la pressione della sofferenza.
"Nel 90 percento dei casi, non sono i medici, ma i pazienti che chiamano, mandano email o vengono da noi", ha spiegato la prof.ssa Annette Grüters-Kieslich del Centro di Berlino per le malattie rare della Charité, fondata nel 2011. In particolare, nei bambini e negli adolescenti con sintomi poco chiari, talvolta è necessaria una diagnostica innovativa per fare una diagnosi. Gli adulti, tuttavia, spesso non si sentivano ben compresi dai loro medici, ha detto Grüters-Kieslich. "Incontrarli, anche se non si trovano in un centro di malattie rare, è una grande sfida."
Come un quarantenne nel corpo di un bambino di nove anni
Anche Concetta Tatti conosce bene i problemi con i medici. Spesso si sente come "il caso particolarmente difficile ed elaborato", per il quale a lungo termine nessuno si sente responsabile. Con 1,46 metri e 28 chilogrammi, il 40enne è stato "catturato nel corpo di un bambino di 9 anni". La medicina degli adulti ha poca esperienza in casi come lei, perché i malati di solito non hanno raggiunto la loro età. Tatti teme anche di essere ammesso in una clinica centrata sull'adulto in caso di emergenza. Questo potrebbe essere pericoloso per la vita perché le sue braccia e gambe sottili si basano su strumenti medici di dimensioni ridotte.
Tatti, comunque, è felice di poter finalmente decidere di nuovo della sua vita. Nel frattempo, ha la sua Abi professionale, una formazione come media designer e la patente di guida. Un totale di 15 assistenti si prendono cura di loro a strati - organizzati da lei stessa. (Annuncio)