Il rischio di mutazione genetica aumenta con l'età padre

Il rischio di mutazione genetica aumenta con l'età del padre

23/08/2012

Il più vecchio è un padre al momento del concepimento, maggiore è il rischio di mutazioni nel genoma del bambino. Questo è quello che hanno scoperto gli scienziati islandesi e danesi. La modificazione genetica potrebbe aumentare la probabilità di sviluppare malattie come l'autismo o la schizofrenia.

Un padre di 40 anni trasferisce una media di 65 mutazioni al figlio
Come gli scienziati di Kári Stefánsson della società farmaceutica Decode Genetics di Reykjavík nella rivista specializzata „natura“ riportano, il numero di cambiamenti nel genotipo del bambino con ogni anno di vita del padre al momento del concepimento aumenta. „Un padre di 20 anni trasferisce in media circa 25 nuove mutazioni al figlio, un padre di 40 anni a circa 65 ", scrivono i ricercatori „de novo mutations, "indipendentemente dalla loro età, questo tipo di mutazione non viene trasmesso per diverse generazioni, ma prima si presenta a un membro della famiglia. „Le mutazioni de novo "si verificano in un ovulo appena fecondato o sono già presenti nell'uovo o nelle cellule spermatiche prima della fecondazione.

La causa della differenza tra padri e madri risiede nello sviluppo fortemente divergente di spermatozoi e cellule uovo. Mentre gli spermatozoi si formano continuamente nei maschi e subiscono numerose divisioni e frequenti mutazioni, nelle femmine quasi tutti gli ovociti sono già creati nell'età del bambino, con la loro maturazione che avviene in sequenza. Per i ricercatori, i risultati dell'indagine non erano quindi sorprendenti. „Ma il forte effetto lineare di due mutazioni aggiuntive all'anno è impressionante. Dopotutto, equivale a raddoppiare ogni 16,5 anni ", scrivono.

Il rischio di autismo e schizofrenia può essere aumentato da mutazioni
I ricercatori riferiscono inoltre che l'aumentata trasmissione di mutazioni con l'aumentare dell'età del padre potrebbe potenzialmente influenzare il rischio di autismo e schizofrenia. Questo è già stato sottolineato da uno studio pubblicato ad aprile. „Più anziani siamo come padri, più è probabile che trasmettiamo le nostre mutazioni“, spiega Stefánsson. „E più mutazioni passiamo, più è probabile che uno sia dannoso.“ Tuttavia, i ricercatori sottolineano che, sebbene il loro studio non provi che i padri più anziani sono più propensi dei giovani a associarsi con la malattia o trasmettere altri geni dannosi, questa è la conclusione logica, come affermano Stefánsson e altri genetisti..

Il genetista evoluzionista Alexey Kondrashov dell'Università del Michigan ha scritto nel suo commento sull'indagine: „Se l'effetto dell'età paterna sul tasso di "mutazioni de novo" porta a significativi problemi di salute nei figli dei padri più grandi, allora potrebbe essere una decisione saggia da parte di un giovane raccogliere il suo sperma e congelarlo per dopo ".

I ricercatori hanno esaminato un totale di 78 gruppi genitore-figlio, alcuni dei quali includevano i nipoti. Hanno analizzato il genoma di 219 persone e hanno esaminato nel bambino le mutazioni che non si sono verificate in nessuno dei due genitori e quindi devono aver avuto origine spontaneamente nell'uovo o nella cellula spermatica o nell'embrione.

Hanno calcolato che un bambino islandese nato nel 2011 aveva 70 nuove mutazioni in materiale ereditario, mentre nei bambini del 1980 c'erano solo 60 mutazioni. „L'età media della paternità è aumentata da 28 a 33 anni durante questo periodo“, dice nella rivista specializzata. (Ag)

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Immagine: Annamartha