Angioedema ereditario di gonfiore pericoloso (HAE)

Linda Miller di Houston, in Texas, ha gonfiato la sua faccia fino a che non assomigliava al morso di serpenti a sonagli che è comune nella sua terra natia, ma erano innocenti. Soffre di angioedema ereditario (HAE), nei cui attacchi acuti i vasi sanguigni diventano più permeabili, il fluido entra nel tessuto circostante e si verificano gonfiori chiaramente visibili.

Una malattia rara
L'HAE è raro e quindi confonde facilmente i pazienti con un'allergia. In Germania, circa 1.600 persone soffrono di questa malattia ha cause genetiche: Anche tre dei quattro figli di Linda ereditano la mutazione del gene sua Mutter.Insgesamt cade una malattia in 10.000 a 60.000 persone.

La malattia è facilmente confusa con un'allergia

Proteina mancante
Il cambiamento del gene causa che il corpo non produce abbastanza proteine ​​e / o questa proteina non funziona. La mancanza di proteine ​​innesca il gonfiore, che può influire non solo sul viso, ma su tutto il corpo.

sintomi
Nell'angioedema ereditario, l'inibitore della proteina plasmatica C1-esterasi (abbreviato in C1-INH) è inadeguatamente presente. I rigonfiamenti ricorrenti sulla pelle e sulle mucose (inclusi gli organi interni) sono il risultato. Ci sono anche crampi, nausea e vomito quando l'edema colpisce il ciclo gastrointestinale / tratto digestivo. Nell'area della laringe, c'è un pericolo acuto per la vita perché le persone colpite possono soffocare.

Varie buone opzioni di trattamento
L'HAE non può essere trattato come un'allergia, perché gli antistaminici e il cortisone sono completamente inefficaci e non aiutano i gonfiori correlati all'HAE. Negli attacchi acuti, un concentrato di C1-INH viene ora somministrato in modo tale che il gonfiore non si diffonda ulteriormente. Il gonfiore di Linda Miller è stato ridotto da questo trattamento entro quindici minuti.

Rileva il trigger
Altrettanto importante quanto la cura in un attacco acuto di HAE è la conoscenza dei possibili fattori scatenanti. Questo può z. B. stress fisico, un'infezione o un particolare cibo.

Stretching doloroso
Linda Miller dice: "Il gonfiore cresce tanto quanto la pelle può allungarsi, il fluido non smette di fluire nel tessuto." Il dolore aumenta man mano che il fluido fluisce in esso. Particolarmente gravi sono gli edemi allo stomaco. Secondo Linda, sembra come avere un bambino senza farmaci o tirare un dente senza anestetico.

Vivere con la malattia?
Vivere con la malattia significa inizialmente ignoranza su ciò che scatenerà la prossima spinta. Ciononostante, oggi ci sono molte buone opzioni di trattamento per i pazienti che alleviano il disagio e permettono una vita più o meno normale.

Riconoscere HAE
L'HAE può essere diagnosticato con un esame del sangue. Sfortunatamente, molti dottori continuano a confondere i sintomi con un diverso rigonfiamento del viso, ma le cause e il trattamento sono molto diversi.

La malattia è ancora così sconosciuta che i pazienti arrivano spesso al pronto soccorso e l'ambulanza è sconcertata, fino a quando un professionista esperto fornisce la diagnosi corretta.

terapia
Gli attacchi acuti oggi possono essere trattati bene in caso di emergenza con la sostituzione dell'inibitore mancante o un'influenza diretta sull'aumento della permeabilità vascolare. Un'altra possibilità è la profilassi a breve termine, z. Quando sono previsti trigger noti.

Un concentrato di inibitore dell'esterasi C1 derivato da plasma umano fornisce pazienti HAE con la proteina mancante e viene iniettato attraverso una vena. Circa mezz'ora dopo, la preparazione inizia a funzionare, il gonfiore della laringe già diminuisce in parte dopo 15 minuti. Un altro concentrato di inibitore dell'estere di rhC1 è derivato dal latte di coniglio.

Efficace anche un antagonista del recettore B2 della bradichinina. Questo viene iniettato sotto la pelle e blocca il gonfiore perché blocca l'ormone dei tessuti bradichinina (Dr Utz Anhalt)