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La diagnosi precoce della fibrosi cistica nei neonati è stata dimostrata
Secondo gli esperti di salute, in Germania vivono circa 8.000 persone affette da fibrosi cistica. La malattia metabolica congenita non è curabile. Ma soprattutto i bambini con fibrosi cistica possono spesso essere trattati bene. Per questo è importante riconoscere rapidamente la malattia, ad esempio con l'aiuto di un test di screening per i neonati.
Circa 8.000 pazienti con fibrosi cistica in Germania
La fibrosi cistica è una malattia metabolica congenita. Solo in Germania, circa 8.000 persone soffrono di malattie incurabili, in particolare bambini e giovani adulti. La diagnosi precoce e la terapia precoce possono aiutare a migliorare significativamente la qualità della vita e l'aspettativa di vita dei pazienti con fibrosi cistica. Per raggiungere questo obiettivo, lo studio della malattia metabolica è stato integrato nello screening neonatale.
Lo studio sulla fibrosi cistica, che viene offerto in Baviera come parte dello screening neonatale, ha dato prova di sé. Le diagnosi hanno permesso di iniziare presto il trattamento. (Immagine: Zerbor / fotolia.com) L'esame di screening si è dimostrato valido
Lo studio dei neonati sulla fibrosi cistica, introdotto un anno fa, ha dimostrato il suo valore in Baviera. Il ministro della salute dello Stato libero, Melanie Huml, lo ha sottolineato.
"Il test volontario è molto ben accolto dai genitori. Dal suo inizio, il 1 ° settembre 2016, in 23 bambini è stata diagnosticata 23 fibrosi cistica in Baviera. Ciò ha permesso l'inizio del trattamento precoce ", ha detto il politico.
"Lo screening per la fibrosi cistica ha integrato il precedente programma di screening per disordini metabolici e ormonali congeniti per un anno", afferma Huml.
"La diagnosi precoce e il trattamento della malattia possono migliorare significativamente la qualità della vita e l'aspettativa di vita dei bambini colpiti. Ecco perché è importante testare quanti più neonati possibile. "
I disordini metabolici e ormonali congeniti sono molto rari
Gli esperti hanno sottolineato da anni quanto sia importante lo screening della fibrosi cistica per i bambini. La partecipazione allo studio, che è stata presentata circa un anno fa in Baviera, è volontaria e richiede il consenso dei genitori.
Alcune gocce di sangue vengono prelevate dal bambino tra le 36 e le 72 ore dopo la nascita sul tallone per il test. Il sangue viene poi testato in laboratorio per malattie metaboliche congenite e gravi disturbi ormonali.
Lo screening del metabolismo neonatale è stato uno schema di assicurazione sanitaria legale dal 2005.
"I disordini congeniti del metabolismo e del sistema endocrino sono molto rari. In Baviera, ogni anno vengono rilevati circa 130 bambini con disfunzioni metaboliche o ormonali congenite. Tra questi ci sono circa 25 neonati con fibrosi cistica ", ha spiegato Huml.
Nessuna cura per la fibrosi cistica
La fibrosi cistica (chiamata anche fibrosi cistica, CF) è una malattia ereditaria. Un cambiamento genico porta ad un disturbo dello scambio di salvia nelle cellule ghiandolari. Di conseguenza, il muco viscoso si forma nelle vie aeree e negli organi, che diventano permanentemente infiammati.
Il decorso della malattia è molto diverso e può interessare vari organi. La gravità della malattia può variare enormemente.
Spesso la funzione del pancreas è limitata. Nei casi gravi, la funzionalità polmonare può essere significativamente ridotta a causa di una polmonite ripetuta.
Al momento non esiste una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, le conseguenze delle malattie possono essere migliorate o alleviate da diversi approcci terapeutici, in modo che l'aspettativa di vita dei pazienti sia aumentata continuamente. (Ad)