Convulsioni febbrili nei bambini a causa di mutazioni geniche

Mutazioni genetiche responsabili di convulsioni febbrili nei neonati

2014/04/11

Circa due o quattro di tutti i bambini in tutto il mondo hanno convulsioni febbrili in giovane età. Per i genitori, è di solito uno shock quando vedono la loro prole improvvisamente contrarsi dappertutto. I ricercatori hanno ora trovato una causa precedentemente sconosciuta per la forma più comune di convulsioni epilettiche.

Causa precedentemente sconosciuta rilevata
La forma più comune di convulsioni epilettiche è convulsioni febbrili. Circa il 2-4% di tutti i bambini sono colpiti in tutto il mondo. In Germania, ci sono circa 100.000 bambini che ne sono affetti. Essi si verificano spesso all'età di tre mesi a cinque anni e possono verificarsi anche a temperatura leggermente elevata. Per i genitori, è uno shock di solito quando il loro bambino tormentato con febbre e spasmi muscolari. Ora si tratta di un gruppo di ricerca internazionale guidato da esperti delle università di Tubinga, leoni e Lussemburgo riuscita a dimostrare una causa precedentemente sconosciuta di questo tipo comune di sequestri di bambini.

Le mutazioni geniche portano a convulsioni febbrili
Quindi, le mutazioni nel gene STX1B sono responsabili delle reazioni patologiche alla febbre, come recentemente nel diario „Genetica della natura“ spettacoli di studio pubblicati. Queste mutazioni genetiche portano ad una regolazione disturbata nel rilascio di alcune sostanze messaggero delle cellule nervose. Il risultato è un aumento, scariche elettriche involontarie nel cervello e quindi convulsioni febbrili epilettiche. Nel lungo periodo, i cambiamenti genetici appena scoperti possono anche causare grave epilessia e disabilità mentale. A causa delle loro scoperte, gli scienziati ora sperano di essere in grado di sviluppare nuove terapie.

La velocità di aumento della febbre è cruciale
Sembra che il tasso di aumento della febbre sia più cruciale della temperatura. Prof. Dr. Holger Lerche, direttore generale presso l'Istituto Hertie for Brain Research Clinical (SAI) presso l'Università di Tubinga e direttore medico del Dipartimento di Neurologia focalizzazione Epilettologia Hospital Tübingen University, ha detto, secondo la stampa: „Questo spiega perché i bambini possano avere un incantesimo febbrile ancor prima che i genitori si rendano conto che il loro bambino è malato.“ I genitori sono naturalmente preoccupati se il loro bambino è incline a tali attacchi di febbre, ma l'autore senior dello studio, il professor Lerche, ha detto: „La maggior parte dei piccoli pazienti sono meno soggetti a crisi fino all'età scolare.“

La predisposizione genetica gioca un ruolo importante
Finora, si sa poco delle circostanze che contribuiscono allo sviluppo dell'epilessia da semplici convulsioni febbrili. „La predisposizione genetica gioca un ruolo importante in questo. Quali cambiamenti nel genoma sono in dettaglio, in precedenza era poco conosciuto“, ha detto il co-iniziatore Professore Yvonne Weber, Senior Physician del Dipartimento di Neurologia con focus su Epilettologia dell'Ospedale Universitario di Tubinga. Con il sequenziamento di Exom, uno studio di una parte del materiale genetico, ora conosciamo più dettagli. L'esome rappresenta circa l'uno percento del genoma umano.

Risultati confermati in esperimenti su animali
In primo luogo, l'analisi delle mutazioni STX1B materiale genetico portato a due grandi famiglie che hanno sofferto sotto le due convulsioni febbrili e l'epilessia. Inoltre, più pazienti sono stati studiati che sono stati affetti da convulsioni febbrili e grave epilessia, che è stato scoperto quattro ulteriori mutazioni. Un totale di 450 pazienti sono stati inclusi nello studio. Il team di ricerca ha confermato i risultati in un modello animale con zebrafish. „Abbiamo dimostrato che anche in modelli di comportamento sequestro simile zebrafish e cambiamenti nell'attività cerebrale verificati con geni STX1B geneticamente modificati che quando la temperatura aumenta - come con febbre - significativamente aumentato“, ha spiegato Camila Esguerra, che ha condotto l'esperimento sugli animali presso l'Università di Leuven. Dr. Alexander Crawford (Lussemburgo), che, insieme a In uno studio precedente, Esguerra ha trovato una sostanza che può prevenire le crisi più gravi nel pesce zebra, dicendo: „Speriamo che nel giro di pochi anni, saremo in grado di sviluppare un nuovo farmaco in grado di prevenire lo sviluppo di alcune forme di grave epilessia infantile.“ (Ad)