Gli esperti richiedono lo screening della fibrosi cistica nei bambini

Lo screening neonatale per la fibrosi cistica potrebbe migliorare la qualità della vita

07/02/2012

I medici richiedono l'esame obbligatorio dei neonati per la fibrosi cistica malattia metabolica. Se la malattia viene diagnosticata precocemente, l'aspettativa di vita e la qualità della vita delle persone colpite potrebbero essere significativamente migliorate.

Se venisse introdotto uno screening nazionale neonatale per la fibrosi cistica, la fibrosi cistica (CF) incurabile e geneticamente causata potrebbe essere trattata in tempo, come il Prof. Dr. med. Spiega Manfred Ballmann dell'ospedale pediatrico universitario di Bochum. I bambini affetti potrebbero essere da uno „maggiore aspettativa di vita e migliore qualità della vita“ beneficio. Ballmann fa parte della rete di ricerca sulla fibrosi cistica di tre cliniche nell'area della Ruhr, che trattano più di 300 pazienti affetti da FC. „Sfortunatamente, la malattia in Germania è spesso riconosciuta troppo tardi, sebbene esistano opzioni diagnostiche molto buone“, ha detto Ballmann durante un simposio di sabato all'ospedale universitario di Bochum.

La fibrosi cistica è una malattia potenzialmente letale
La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune in Germania, potenzialmente fatale. Ogni anno circa 200-300 bambini in Germania soffrono di fibrosi cistica. Sebbene esistano già oggi ottime opzioni di trattamento, in media i pazienti non vivono più di 40 anni. Gli esperti stimano che circa 4 milioni di persone in Germania siano eredi di questa malattia. Il disordine metabolico causa che in molti organi si produce un muco molto duro. Soprattutto i polmoni e il pancreas sono colpiti. Non di rado, il difetto genetico inquina anche il fegato o la cistifellea.

Una diagnosi tempestiva potrebbe migliorare l'aspettativa di vita
Molte volte i sintomi sono confusi con l'asma, la pertosse, la bronchite o l'intolleranza al glutine, poiché i sintomi esterni della FC sono molto simili. Di conseguenza, c'è una figura oscura di circa il 50% dei pazienti che non conoscono ancora la loro malattia. La causa è un difetto genetico che viene trasmesso dai genitori al bambino. Nonostante gli intensi sforzi di ricerca, la malattia non è ancora curabile, solo i sintomi possono essere alleviati. Il sollievo dei sintomi ha esito positivo, migliore è la presenza di fibrosi cistica. Pertanto, uno screening tempestivo subito dopo la nascita è di grande importanza per la successiva qualità della vita del paziente.

Per eseguire un test corrispondente, non dovrebbe essere eseguito nemmeno un ulteriore prelievo di sangue. „La diagnosi potrebbe essere fatta tramite il campione di sangue, che sarà comunque prelevato immediatamente dopo la nascita per ulteriori screening“, Ballman ha spiegato.

L'Associazione federale dei gruppi regionali di autoaiuto ha spiegato che in Germania circa 8.000 bambini, adolescenti e adulti soffrono della malattia incurabile. I primi segni tipici di fibrosi cistica sono la tosse persistente, i disturbi del tratto digestivo e il sottopeso visibile. Oltre a una varietà di farmaci, la terapia comprende una dieta ricca di calorie e vitamine, fisioterapia, sport e inalazioni. Inoltre, alcuni elementi dello yoga sono già stati in grado di fornire un buon aiuto nell'affrontare i sintomi.

L'ospedale pediatrico universitario di Bochum / Essen con il suo centro CFTR speciale è una delle più grandi cliniche ambulatoriali in Germania, dove vengono esaminate nuove opzioni di trattamento negli studi. (Sb)

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Immagine: Christian v. R.