Il caso di Alzheimer diagnosticato per la prima volta chiarito

Gli scienziati sono stati finalmente in grado di chiarire il primo caso di malattia di Alzheimer attraverso un'analisi del DNA

2012/12/22

La malattia degenerativa Il morbo di Alzheimer prende il nome dallo scopritore Alois Alzheimer. Il medico ha diagnosticato la malattia per la prima volta alla paziente Auguste D circa 100 anni fa ed è entrata nella storia della medicina come primo caso di malattia di Alzheimer. In collaborazione, scienziati tedeschi e australiani hanno ora analizzato il genoma e trovato una rara mutazione genetica.

Primo caso di Alzheimer noto
Auguste D. morì nel 1906 in un ospedale di Francoforte in seguito alla sua malattia. Dopo la morte del paziente, Alois Alzheimer esaminò il cervello. Dopo l'analisi, il medico ha presentato una nuova malattia fes. Fino ad oggi, molti dettagli non erano chiari, motivo per cui il primo caso di Alzheimer è stato finalmente chiarito da un team scientifico.

Per la prima volta in collaborazione con gli scienziati del Brain Research Institute, Università di Sydney, in Australia, è riuscito ricercatori dell'Istituto di genetica umana presso l'Università di Giessen per effettuare una spiegazione molecolare del primo caso conosciuto di Alzheimer. I risultati erano nel prestigioso Journal „The Lancet Neurology“ pubblicato.

Circa il 95% delle persone colpite si è ammalato oltre i 65 anni. A circa il 5% l'Alzheimer si verifica già prima del 65 ° compleanno. Il 50 percento della variante precoce ha una mutazione genetica di un singolo gene.

Il DNA di Alzheimer analizzato
„Per anni i ricercatori hanno ipotizzato se il primo caso di Alzheimer, Auguste D., soffrisse di questa predisposizione genetica.“ Il professor Ulrich Mueller, direttore dell'Istituto di genetica umana presso l'Università di Giessen, e il suo collega inverno Pia è in collaborazione con il professor Manuel Graeber, neuropathologist, la prima volta è riuscito a cervello e della mente Research Institute presso l'Università di Sydney, su misura da Alois Alzheimer nel 1906 istologico Fette di cervello per isolare la DNA-matrial. Usando questo DNA, gli scienziati hanno cercato mutazioni in uno dei geni mutati EOAD noti. Usando questo DNA, i ricercatori sono alla ricerca di mutazioni. Hanno trovato il cosiddetto gene presenilin 1 (PSEN1).

Questa mutazione comporta una limitazione delle funzioni del complesso enzimatico, è un componente della presenilina. 1 La mutazione altera la funzione del complesso enzimatico, che è normalmente la scissione di proteine ​​che possono portare alla formazione di placche amiloidi. Queste placche sono caratteristiche del morbo di Alzheimer.

Il primo paziente affetto da Alzheimer soffriva di una rara variante
Quindi, è chiaro che Auguste D. soffriva di una rara forma di Alzheimer. In precedenza, questa ipotesi era già stata apprezzata, poiché Auguste D. era solo a metà degli anni '50, quando morì. Solo un singolo gene è l'innesco della malattia. Solo circa la metà dei pazienti con Alzheimer ad esordio precoce è affetta da questa variante.

L'Alzheimer è oggi uno dei più grandi problemi di salute delle nazioni industrializzate occidentali. Solo in Germania, circa 1,3 milioni di persone sono attualmente affette dal morbo di Alzheimer. Come conseguenza del cambiamento demografico, anche il tasso di incidenza aumenta di anno in anno. Le persone stanno invecchiando e le malattie legate all'invecchiamento stanno aumentando. „Globale si prevede che più di 100 milioni di persone affette da demenza nel 2050, con la maggior parte soffre di morbo di Alzheimer, se non un antidoto viene trovato nel tempo“, ricorda il team di ricerca in una comunicazione. (Sb)

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Immagine: Gerd Altmann, Pixelio.de