Approvata la prima terapia genica contro la cecità ereditaria negli Stati Uniti

La FDA parla di una pietra miliare nella terapia genica

Gli Stati Uniti La Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente annunciato in un comunicato stampa l'approvazione della terapia genica di Luxturna per la malattia dell'occhio ereditaria. La terapia tratterà i bambini e gli adulti che soffrono di una perdita della vista indotta da mutazione genetica ereditaria che può portare alla cecità.

"Questa pietra miliare dimostra il potenziale dell'approccio terapeutico innovativo per trattare un'ampia gamma di malattie difficili", ha affermato il commissario della FDA Scott Gottlieb in merito all'approvazione della terapia genica. "Il culmine di decenni di ricerca ha portato a tre approvazioni di terapia genica per i pazienti con malattie gravi e rare quest'anno. Credo che la terapia genica sarà un importante pilastro nel trattamento e forse la cura di molte delle nostre malattie più devastanti e persistenti ", ha detto Gottlieb.

Un punto di svolta per nuovi tipi di teiere

Gottlieb ha descritto l'approvazione della terapia genica come un punto di svolta in termini di nuove forme di terapia. "Alla FDA, ci concentriamo sulla creazione del giusto quadro politico per beneficiare di questa apertura scientifica", ha dichiarato Gottlieb in un comunicato stampa della FDA. Il prossimo anno, la FDA emetterà una serie di documenti di orientamento malattie specifiche per lo sviluppo di prodotti per la terapia genica per creare parametri moderni ed efficienti per la valutazione e la verifica di terapie geniche.

Come funziona la nuova terapia??

La terapia genica di Luxturna può alleviare una qualche forma di cecità causata da un difetto nel gene RPE65. Negli Stati Uniti, fino a 2.000 persone hanno una mutazione in entrambe le copie del gene RPE65, secondo la FDA. Questa mutazione porta ad una graduale perdita della vista. Nella nuova terapia genica Luxturna, il gene RPE65 immutato viene incorporato direttamente nelle cellule retiniche. La costosa terapia è stata testata su più di 70 pazienti. Al momento non è ancora chiaro per quanto tempo durerà l'effetto positivo.

La terapia genica sarà presto approvata in Europa??

Il direttore dell'Ospedale universitario di Giessen Il professor Birgit Lorenz è uno specialista riconosciuto a livello mondiale nella diagnosi di pazienti con mutazioni RPE65. Ha accolto con favore l'approvazione della terapia genica negli Stati Uniti come "un grande passo". Una richiesta per l'Europa è attualmente all'esame dell'agenzia farmaceutica competente EMA. Secondo Lorenz, anche se la terapia non può far rivivere le cellule sensoriali già morte, ma rallenta l'ulteriore progressione della malattia.

Distribuzione della malattia RPE65 in Germania

Il complesso sensore di luce dell'occhio umano è soggetto a malattie ereditarie. "Più di 250 diversi disturbi genetici visivi sono noti", spiega il presidente del professor tedesco Ophthalmological Society (DOG). med. Thomas Kohnen in un comunicato stampa del DOG. Fortunatamente, la maggior parte di loro sono rari. Secondo DOG, ci sono circa 150-200 pazienti con malattia RPE65 in Germania. (Fp)