Una vita senza dolore attraverso il cambiamento genico

Gli scienziati di Jena scoprono il gene mutato

2013/09/17

Una vita senza dolore - ciò che i pazienti con dolore cronico difficilmente possono immaginare è una realtà per una bambina di quattro anni. Ora gli scienziati dell'Università di Jena hanno scoperto in uno studio, un gene mutato, che è responsabile del fatto che il bambino non prova dolore. Un fenomeno paradossale, perché normalmente „La sensazione di dolore protegge il corpo da gravi lesioni“, i ricercatori in un recente articolo sulla rivista „Genetica della natura“.

La bambina di quattro anni non prova dolore
Non provare dolore: quello che molte persone vorrebbero è normale per un bambino di quattro anni, perché in caso di infortunio il bambino rimane completamente indolore. I ricercatori dell'Università di Jena sono andati alla ricerca di una spiegazione per questo fenomeno paradossale e sono stati trovati nel contesto di uno studio della ragazza su un gene alterato. Questo innesca un malfunzionamento delle cellule nel midollo spinale, così che i segnali del dolore non possono nemmeno arrivare nel cervello.

Gene mutato „SCN11A“ porta alla paralisi delle cellule nervose nel midollo spinale
Secondo condurre il gene mutato con il nome „SCN11A“ a un iperfunzione di un canale di sodio nella busta di cellule nervose, ha detto il primo autore dello studio, Enrico Leipold dell'Università di Jena nell'articolo. Di conseguenza, la cellula nervosa è sovraccaricata, „non può più rigenerarsi ed è paralizzato nella sua funzione“, il ricercatore continua. Sulla percezione del dolore, questa funzione iperfunzione in quanto le cellule colpite si trovano nel midollo spinale, che fa parte del sistema nervoso centrale e dirige i segnali del dolore direttamente al cervello.

Anche i topi grazie al gene mutato indolore
Dopo che i ricercatori hanno scoperto il cambiamento genetico nei bambini di quattro anni, in un prossimo passaggio corrispondenti cambiamenti genetici sono stati effettuati nei topi e successivamente successivamente esaminati in laboratorio. Qui hanno confermato i risultati finora: „Negli esperimenti, siamo stati in grado di mostrare esattamente come cambia la funzione della cellula nervosa a seguito di questa mutazione ", „a causa della mutazione trasmessa, i topi hanno mostrato una ridotta sensibilità al dolore e lesioni tissutali autoinflitte“, i ricercatori continuano nel loro articolo di giornale.

Insensibilità al dolore ereditaria?
Questo risultato è stato una sorpresa per gli scienziati, dice Leipold, „perché l'overfunction del canale si sarebbe effettivamente aspettato l'esatto opposto. Malattie simili che sono alla base di tale iperattività portano inevitabilmente ad una maggiore percezione del dolore nei pazienti ". „SCN11A“ sembra essere un'eccezione qui - che, tuttavia, i ricercatori potrebbero provare in un ragazzo svedese. Anche qui la mutazione era avvenuta spontaneamente ed era assente dai genitori dei bambini, ma i soggetti interessati sarebbero stati in grado, secondo i ricercatori, di trasmettere il cambiamento.

Risultati rilevanti anche per la terapia del dolore
Alla luce di questi risultati, gli scienziati ora sperano nello sviluppo di farmaci per la disattivazione mirata del canale del sodio. Oltre alla scoperta hanno altri effetti positivi, perché "ciò che possiamo imparare qui, può essere utilizzato in parte per altre malattie", ha detto Leipold. Inoltre, lo studio potrebbe anche essere rilevante per la terapia del dolore, ma nel parere Leipolds è solo un'applicazione „per casi molto difficili. "(nr)