I geni mostrano il futuro della salute

Utilizzando test genetici per prevedere il futuro?

2013/05/20

Le persone sane a volte si ammalano gravemente. Altri, che non si preoccupano della loro salute, vivono quasi senza lamentarsi. Una spiegazione per questo può essere trovata in parte nel nostro materiale genetico. Allora, qual è il punto di test genetici??

Angelina Jolie scatena un nuovo interesse
Nel caso dell'attrice Angelina Jolie, il gene del rischio di cancro al seno BRCA-1 è stato scoperto attraverso un test genetico. I genetisti molecolari hanno estratto il DNA dalle loro cellule e "leggono" le informazioni sul genoma ivi memorizzate. A causa dell'aumentato rischio di sviluppare carcinoma ovarico o mammario, Jolie aveva amputato entrambi i seni e innescato un'ondata di interesse mondiale per la diagnostica genetica. Le mastectomie profilattiche sono considerate discutibili e hanno senso solo in pochissime donne, secondo l'American Cancer Society (ACS).

Solo una dozzina di malattie genitali trattabili con terapia genica
Le proprietà innate di ogni persona su due volte 23, quindi 46 cromosomi, che si trovano nei nuclei delle cellule del corpo, con lui. Circa 25.000 geni si trovano qui e se c'è un errore in questo progetto, possono insorgere malattie. Alcuni difetti genetici possono portare a condizioni specifiche e possono anche essere ereditati. Gli scienziati stanno cercando di leggere meglio tali errori nel genoma e di interpretarli correttamente al fine di consentire la guarigione con questa conoscenza. Jörg Epplen, capo del dipartimento di genetica umana presso la Ruhr University di Bochum, non ha ancora visto la scienza finora. 7.000 malattie che sono state provocate in tutto o in parte da determinati geni sono note nella ricerca, ma solo circa la metà di esse riesce a rilevarle mediante un test genetico. Ad esempio, nel cancro al seno o nella malattia di Huntington.

Ma tutta questa conoscenza non aiuta in realtà la ricerca ", perché anche se conosciamo il problema nei geni, non possiamo curarlo da tempo," dice Epplen. Oggi solo una dozzina di malattie genitali sono curabili con la terapia genica, come i difetti del sistema immunitario molto rari. A peggiorare le cose, che un test genetico non rivela tutte le relazioni, ma in ogni caso solo una piccola sezione dei geni una cellula.

Stile di vita sano anche con le migliori condizioni genetiche
Sarebbe sbagliato fare affidamento sui suoi "geni buoni", perché lo stile di vita ha sempre un ruolo, spesso anche più importante del fattore ereditario. Quindi con un test genetico puoi solo ottenere informazioni su quanto sia probabile il rischio di insorgenza di una particolare malattia, ma solo in modo puramente statistico. Il medico dice: "Anche con le migliori condizioni genetiche, uno stile di vita malsano potrebbe, ad esempio, portare ad un attacco cardiaco." Il futuro relativo alla salute di una persona non può quindi essere previsto automaticamente per mezzo della diagnostica genica.

Conoscenza salva-vita attraverso test genetici
Se uno deve sapere, se uno è statisticamente più in pericolo, per ottenere una certa malattia, tutti devono decidere da soli. Epplen dice: "In effetti, conoscerlo a volte ha senso". Ad esempio, è noto che il gene mutante indossato da Angelina Jolie può causare il cancro al seno e alle ovaie nelle donne e il cancro alla prostata negli uomini. Se la persona interessata conosce la probabilità di una malattia, può optare per una misura precauzionale vicina a rilevare immediatamente l'insorgenza della malattia e, di conseguenza, trattarla con un trattamento salva-vita. Tuttavia, Epplen avverte anche: "Dovrebbe essere chiaro, tuttavia, che tali test non solo portano chiarezza. Puoi anche metterti un sacco di tensione mentale su di te. "

Diagnostica pre-implementazione controversa
Un altro esempio è la malattia genetica di Huntington, che non è curabile e viene trasmessa a circa il 50% dei bambini. Tale ereditarietà sarebbe evitabile con la diagnosi genetica preimpianto (PID). Ad esempio, nel caso del PID, un'inseminazione artificiale nella provetta viene utilizzata per estrarre una cellula con informazioni genetiche sul possibile feto e, se il gene è presente, i genitori hanno la possibilità di decidere contro il bambino. In Germania, la PID è consentita solo per la prevenzione di gravi malattie ereditarie, nonché di decessi o aborti. Solo in centri appositamente certificati può essere eseguita una PID. È vietato in Svizzera e in Austria. Il Consiglio etico tedesco ha avvertito in un comunicato stampa che i pazienti spesso ricevevano "informazioni compromettenti senza opzioni di intervento".

Diritto all'ignoranza
Tuttavia, alcuni genitori hanno il loro bambino non ancora nato testato per difetti genetici nel grembo materno, compresa la trisomia 21, la cosiddetta sindrome di Down. In precedenza, tali test venivano eseguiti mediante misure invasive come il liquido amniotico o gli esami ginecologici. Nel frattempo, dal sangue delle donne incinte della decima settimana di gravidanza è abbastanza prevedibile, se esiste la possibilità di trisomia 21. Epplen aggiunge: "Nella cosiddetta consulenza genetica, segnaliamo sempre il diritto di non sapere quali siano le nostre predisposizioni genetiche" e molte persone hanno fatto uso di questo diritto.

Una ricerca costosa e complessa richiederà decenni per essere completata
Per gli scienziati, la sfida del futuro sta nel determinare le relazioni genetiche nelle malattie comuni come il morbo di Alzheimer o del colon, la glicemia, l'ipertensione, gli attacchi di cuore o persino il morbo di Parkinson. Per affrontare questa sfida sono necessarie ricerche costose e costose. L'esperto ha anche detto: "La parte difficile è che non sappiamo quale combinazione di mutazioni genetiche ci faccia ammalare e quali siano completamente innocue." Prosegue dicendo: "Ci vorranno decenni per comprendere appieno le relazioni genetiche qui. "

Un po 'di ottimismo
Un ostacolo alla piena comprensione e all'interpretazione corretta dei geni è che non tutti i geni sono ereditati. Piuttosto, alcuni passaggi sono le cosiddette nuove mutazioni che si verificano per la prima volta nella persona esaminata. I programmi per predire il significato della malattia di alcune variazioni genetiche sono attualmente persino contraddittori e quindi completamente inadeguati. Necessario è quindi un grande progresso nelle opzioni di interpretazione. Di conseguenza, è necessario sviluppare nuove procedure e progressi significativi possono essere previsti solo in alcune sottozone nei prossimi 3-5 anni. Tuttavia, lo scienziato Epplen emana un po 'di ottimismo: "Tra dieci anni non conosceremo ancora tutte le combinazioni genetiche che sono pericolose - ma tutti quei geni che sono i soli responsabili di una particolare malattia." (Sb)

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