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Infezioni delle vie respiratorie Perché alcuni bambini sono molto più suscettibili a raffreddori gravi
Un raffreddore di solito non ha grossi problemi e di solito guarisce in pochi giorni, quando riposi e usi i giusti rimedi. In alcuni bambini, tuttavia, tali malattie virali sono così gravi che è necessaria una degenza ospedaliera. I ricercatori hanno ora scoperto perché è così.
I raffreddori sono solitamente innocui
Freddo, tosse, mal di testa: un'infezione da influenza, il "semplice" raffreddore, si può prendere più volte all'anno. I sintomi iniziano lentamente e svaniscono dopo alcuni giorni. Anche con la maggior parte dei bambini - che generalmente mostrano una maggiore suscettibilità alle infezioni - i raffreddori di solito sono innocui. Per una piccola parte delle persone colpite, tuttavia, no. I ricercatori hanno ora scoperto perché è così.
Un raffreddore è solitamente innocuo. Alcuni bambini, tuttavia, hanno infezioni virali così gravi che devono essere curati in ospedale. La colpa è una mutazione genetica. (Immagine: Kaspars Grinvalds / fotolia.com) Alcune infezioni virali nei bambini devono essere trattate in ospedale
I raffreddori non influenzali sono generalmente innocui. Tuttavia, le infezioni virali richiedono il ricovero ospedaliero per due percento dei bambini di ogni generazione, secondo una dichiarazione della Fondazione nazionale svizzera per la scienza (SNSF).
"Il venti per cento dei bambini di tutto il mondo muoiono per problemi respiratori di questo tipo", ha dichiarato Jacques Fellay dell'École polytechnique fédérale di Lausanne (EPFL, tedesco: Istituto Federale di Tecnologia di Losanna). "È un'epidemia silenziosa".
In una collaborazione di ricerca internazionale sotto la sua guida, i ricercatori hanno ora trovato una ragione per tali complicazioni: mutazioni in un gene responsabile della rilevazione di alcuni comuni virus del raffreddore.
"Siamo stati in grado di confermare che un gene chiamato IFIH1 svolge un ruolo chiave nella difesa del corpo contro i virus del raffreddore più comuni. Questi virus causano infezioni respiratorie nei bambini ", ha detto Fellay.
"Normalmente, questo gene consente il riconoscimento dell'RNA virale (una informazione genetica simile al DNA - il rosso.). Siamo stati in grado di identificare i meccanismi che causano ai bambini con una mutazione IFIH1 che le loro difese immunitarie non riescono a colpire in modo efficiente le infezioni virali. "
La difesa del corpo è bloccata
Per raggiungere le loro conclusioni, i ricercatori, in collaborazione con varie cliniche in Svizzera e in Australia, hanno esaminato i bambini che necessitavano di terapia intensiva dopo gravi infezioni respiratorie (bronchiolite o polmonite).
È stato rilevato che otto dei 120 bambini della popolazione in studio presentavano mutazioni del gene IFIH1.
"Questo gene codifica per una proteina che riconosce la presenza di alcuni agenti patogeni del comune raffreddore, come il virus respiratorio sinciziale (RSV) o il rinovirus", ha detto Samira Asgari, ricercatrice dell'EPFL e responsabile dello sviluppo degli esperimenti.
"La proteina in questione si attacca all'RNA del germe. Qui innesca una serie di segnali molecolari e quindi una risposta efficiente del sistema immunitario. "
Il ricercatore è riuscito a dimostrare che tre diverse mutazioni del gene IFIH1 impediscono alla proteina di riconoscere i virus e quindi di bloccare la difesa del corpo dalle infezioni.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista "Proceedings of the National Academy of Sciences" (PNAS).
Quali cambiamenti genetici influenzano il nostro sistema immunitario?
Già nel 2015, un team guidato da Fellay aveva studiato il genoma di oltre 2000 pazienti in uno studio per dimostrare statisticamente quali cambiamenti genetici influenzano il nostro sistema immunitario contro le comuni infezioni virali.
"Questi due approcci si completano a vicenda", afferma Fellay. "Uno studio con una vasta popolazione di studi consente l'identificazione a livello di popolazione dei geni coinvolti, ma per gli individui queste variazioni sono meno importanti."
"Uno studio mirato che è limitato a pazienti attentamente selezionati, d'altra parte, offre l'opportunità di esplorare mutazioni più rare e più decisive per i partecipanti e di dimostrare i meccanismi rilevanti."
Previeni e guarisci
I risultati dello studio possono rivelarsi utili nello sviluppo di nuovi bersagli terapeutici e nella prevenzione:
"Su richiesta di alcuni genitori, abbiamo anche testato i fratelli di bambini che avevano una mutazione genetica. Questo può essere usato per mostrare se questi bambini sono anche più suscettibili alle infezioni. Nel caso di un'epidemia, i genitori hanno ora validi motivi per tenere i loro figli a casa. Nel caso di un raffreddore, sanno che dovrebbero andare rapidamente all'ospedale. "
Per Fellay, questi lavori sono esempi fondamentali dei metodi e degli obiettivi della medicina personalizzata, chiamata anche medicina di precisione:
"Le difese del corpo variano considerevolmente da una persona all'altra. Se decifichiamo i meccanismi genetici responsabili di queste differenze, possiamo adottare misure di trattamento e prevenzione più mirate ", ha affermato il ricercatore.
"Ad esempio, con uno screening genetico nelle consuete analisi del sangue subito dopo la nascita, è anche possibile determinare la suscettibilità alle infezioni. Allo stesso tempo, tuttavia, un discorso sociale deve determinare quali tipi di test genetici sono desiderati e quali no. "(Ad)